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简介遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linked dominant，XL，约占80%)，致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR;约占15%)，致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。

基本知识

是否医保：否

易感人群：无特发人群

患病比例：0.0001%

传染方式：无传染性

并发症：精神病、自身免疫性甲状腺疾病相关肾病、选择性IgA缺乏症、球后视神经炎、升主动脉瘤、先天性肛门直肠畸形

治疗常识

挂号科室：内科肾内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-4周

治愈率：60%

常用药品：呋塞米片、结石通茶

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）

温馨提示

避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。

了解儿童遗传性肾炎的发病机制帮助明确诊断

本征属遗传性疾病，遗传方式有三种可能：依次为X链锁伴性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术，以DNA探针进一步证实了X伴性显性遗传的方式，并发现其致病基因位于X染色体长臂中部的Xq21.3-Xq22区。本症缺陷的生化基础在于基膜，是Ⅳ型胶原球状部（NCI）的缺陷，致肾小球基膜发生合成障碍，并可能存在降解异常。基膜的异常导致临床症状的发生。

【临床表现】

主要表现于尿的改变及肾功能减退。一般男性受累重。小儿首发症状为血尿，可早在出生时即可检出。血尿程度不一，半数患儿有肉眼血尿。年幼者尿蛋白阴性或微量，随病情进展蛋白尿加重，30%～40%案例尿蛋白量可达肾病水平。疾病后期多发生高血压。男性患者肾功能可进行性减退，一般在20～30岁发展为肾功能衰竭。女性患者较轻，常只有血尿，或仅于劳累、妊娠时发生血尿，寿命不受影响。

本症另一特点为神经性耳聋，尤其是对高频的声音。耳聋通常于学龄期被发现，也呈进行性加重。

除上述特点外，近年强调眼的变化也是本征特点之一。最常见晶体的变化即圆锥形晶体，可有视力减退、近视，其次眼底黄斑周围可见明亮的白色或黄色斑点。还可有斜视、眼球震颤、白内障。根据我国对77例患者的分析：肾受累者73例，31例死于肾功能衰竭，30例有耳聋（39.1%）、13例（17%）有眼疾。

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