小儿遗传性共济失调

一、小儿遗传性共济失调的检查

一、实验室检查1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查：（1）免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。（2）甲胎蛋白升高：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显升高。（3）细胞遗传学异常：染色体检查可见同源14号染色体易位[t（14q+；14q-）]。二、辅助检查包括特征性的心电图改变和向心室性肥厚或不常见的不对称性间隔肥厚的心动超声证据。周围神经传导速度正常及感觉神经动作电位缺失或显著下降是Friedreich共济失调与Charcot-Marie-Tooth病的区别要点。其他常见的异常为视觉诱发电位的波幅下降，锁骨上（体感诱发电位）降低，或缺如以及感觉皮质的迟发扩散性电位。脑CT扫描及MRI检查可见小脑及脑干萎缩。MRI常可显示颈髓萎缩。

二、小儿遗传性共济失调的诊断

本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史，有助于对本病的诊断，本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调。②构音障碍。③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫。④骨骼畸形。⑤深感觉减弱或消失。⑥心脏异常。⑦阳性家族史。共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现，如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊，血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。鉴别诊断①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症。②后颅窝肿瘤。③Arnold-Chiari畸形。④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症，Refsum病，Wilson病等。⑤慢性肝病。⑥囊性纤维化等。共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别，鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。

三、小儿遗传性共济失调的治疗

1、对症治疗：手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40o仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰竭。有糖尿病者可试用胰岛素，但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力，做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物，尚无经验总结。2、药物治疗：任何疗效最多只能达到中度的改善。（1）维生素：多种维生素，特别是维生素B12的反复应用；维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。（2）水杨酸毒扁豆碱粉：口服。水杨酸毒扁豆碱为拟胆碱药，有抗胆碱酯酶作用，作用于M胆碱受体和N胆碱受体，能使乙酰胆碱蓄积而出现胆碱能神经兴奋。因不良反应多，持续时间长，临床仅用于青光眼及验光后对抗扩瞳药。（3）左旋多巴：在SCA，特别是MJD/SCA的病人中，左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。为抗震颤麻痹药。通过血脑屏障进入脑组织，经多巴脱羧酶脱羧而转变成多巴胺，发挥作用。用于原发性震颤麻痹症及非药原性震颤麻痹综合征，对中、轻度效果较好，重度或老年人较差。（4）巴氯芬（baclofen）或trizanidene：用于改善锥体束损害造成的肌张力增高的痉挛症状、不同原因造成的痉挛性偏瘫和截瘫，如多发性硬化、脑血管病、脊髓损伤和脊髓炎后遗症、儿童脑性瘫痪、破伤风、难治性呃逆；改善Duchenne肌营养不良症患者中十二指肠梗阻出现的反复呕吐；缓解三叉神经痛、带状疱疹后神经痛，改善锥体外系损害后造成的肌强直如帕金森病、迟发性运动障碍以及Huntington舞蹈病的轻度改善。（5）乙酰唑胺：可控制发作性阵发性共济失调（EA1和EA2）的发作。（6）苯妥英钠：减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。（7）金刚烷胺和丁螺环酮（buspirone）：可改善不同类型的小脑共济失调。（8）防治感染：另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物，如胸腺素、转移因子、球蛋白等，但无肯定疗效。3、体疗与矫形：主要是针对共济失调进行体疗。4、手术治疗：在Friedreich共济失调，骨科手术可缓解足部畸形。基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加，我们期望会拥有全新的特异治疗方法。

四、小儿遗传性共济失调的保健及预防

一、护理：1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。二、饮食：可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。小儿遗传性共济失调的预防应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。小儿遗传性共济失调的并发症可出现视神经萎缩，智力低下，弓形足，脊柱后凸或侧凸，心肌病，可发生心力衰竭和心律失常，糖尿病，伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染，并发恶性肿瘤，橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。