骨髓-胰腺综合征

一、骨髓-胰腺综合征病因与症状

骨髓-胰腺综合征的病因

本病作为常染色体显性遗传，伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分，患者早期即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。

骨髓-胰腺综合征的症状

临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。

二、骨髓-胰腺综合征检查

1.外周血

血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞计数增多。网织红细胞计数减少。白细胞计数及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓象

骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。

3.血清铁大多增高

铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，为正常的1/5～1/3。

4.肝活检

显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

5.代谢异常

一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。

6.其他

根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。

三、骨髓-胰腺综合征鉴别与并发症

骨髓-胰腺综合征的鉴别

本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。地中海贫血其血常规检查可以见到平均红细胞表面体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低，也可以通过溶血全套检查明确HBF以及HBA含量可以与本病鉴别。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。

骨髓-胰腺综合征并发症

由于严重的贫血可以因血红蛋白携氧量下降，造成代谢性酸中毒表现，导致肝脾功能亢进，引起肝脾增大。其他最常见的并发症是肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象，出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭，应急早发现病情，给予积极治疗，一旦出现并发症应积极急性对症支持性治疗，如保护肝肾功能、补液改善微循环以及电解质紊乱、糖皮质激素稳定红细胞膜、输血、吸氧等综合性治疗。

四、骨髓-胰腺综合征治疗与饮食

骨髓-胰腺综合征的治疗方法

本病属于染色体异常性疾病，无法针对病因治疗。且患者可以出现多种并发症如肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象，出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭等，故治疗主要以对症支持性治疗，如保护肝肾功能、补液改善微循环以及电解质紊乱、糖皮质激素稳定红细胞膜、输血、吸氧等综合性治疗为主。

骨髓-胰腺综合征的饮食

1、饮食中应注意高蛋白、维生素b族和维生素c、e的食品及含铁丰富的饮食。

2、多吃新鲜水果，有益的水果有苹果、大枣、荔枝、香蕉等。

3、还应多食用黑木耳、香菇、黑豆、芝麻等食品。

4、尽量少喝茶。

　骨髓-胰腺综合征预防

本病作为常染色体显性遗传，伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。