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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是什么疾病

一、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是什么疾病

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。进一步的研究发现患者血浆、胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,但测不到血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶活性。这些发现是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏这一家族性代谢性疾病的主要表现。本病常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。报道的患者都是斯堪的那维亚人,后来证实本病在世界范围内广泛存在。

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显。

二、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状体征是什么

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。

1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5~1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失,在终末期肾脏病时尤为明显。

2.肾外表现轻微贫血普遍可见,并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低,渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱,包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上,这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张,可见视网膜出血。本病患者合并动脉样硬化时,动脉硬化加速,粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。

三、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的治疗和护理

治疗

(一)治疗

本病无有效方法治疗,一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症,并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常,但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和肾移植可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命,但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性,移植肾会再度发生肾损害。

(二)预后

肾功能衰竭是该病患者死亡的重要原因。所有见诸报道的患者多数都发展至终末期肾脏疾病,说明预后不良。

护理

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化。

四、如何诊断磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

临床出现贫血,角膜混浊和肾病综合征三联征,提示本病诊断,但需与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别,多种病因可导致肝病患者发生各种各样的免疫介导的肾小球肾炎,其基底膜和系膜基质中也可见到细胞外脂质膜包绕颗粒,但往往位于电子致密沉积物附近,与本病患者相比数量少且分布局限,其他的鉴别要点包括有无肝病病史,有无家族史以及实验室检查结果,并要仔细观察肾组织免疫荧光和光镜特点,肝硬化并发肾病时,肾活检多会发现免疫球蛋白和补体在肾小球沉积,IgA常在系膜或毛细血管壁沉积,可有系膜细胞增多,血管丛增大,毛细血管壁可呈现双层轮廓,可见上皮下“钉突”形成,泡沫细胞少见,此外,临床上还可发现肝病并发肾病的其他特点。

多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血,还可合并动脉粥样硬化及高血压,严重者可很快并发肾功能衰竭。

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