什么是磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

一、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的病因

1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。

该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率为2%。不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达。一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量为正常者的10%～20%，而萨丁尼亚患者为正常人的5%～10%。也有血浆中测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的一个加拿大家族。

二、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状

本病系家族常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿（0.5～1、5g/24h），主要由白蛋白和少量的1-和2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。2、肾外表现轻微贫血普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低，渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。

三、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的检查

（1）光镜检查：肾小球受累最明显，可见毛细血管壁增厚、基底膜不规则，其内常有半透明带或小泡，有时可见双轮廓的管壁，系膜区增宽，可见淡染带，基质中可见小泡，使之呈蜂窝状外观。多数患者的毛细血管腔中可发现数量不等的泡沫细胞。在间质组织、动脉和小动脉壁内可发现类似的细胞。在肾小球毛细血管腔中和系膜中可见呈“海蓝色组织细胞”的含脂质的细胞。随着肾小球病变的进展，可并发节段性硬化和血浆蛋白沉积。Magil等用油红“O”染色发现肾小球内有大量“脂滴”。Stokkek等用油红“O”染色冷冻切片，在小动脉内皮下见到染色的脂质沉积。（2）免疫荧光检查：免疫荧光显微镜下典型的特点是所有免疫球蛋白和补体成分都是阴性的，因此不支持肾损害由免疫介导。但个别报道在肾小球毛细血管壁和（或）系膜区见到免疫球蛋白和（或）补体呈弱阳性。可惜的是文献中对肾小球有电子致密物沉积的患者未进行免疫荧光检查。（3）超微结构特点：超微结构异常非常明显。系膜基质和基底膜被透明带（腔隙）所穿透，透明带中有小的圆形致密结构或呈板层状外观，提示是由膜构成的“膜包绕小体”。在毛细血管壁，这些结构可能位于内皮下、基底膜内或上皮下。这些特殊结构也可位于包曼囊和肾小管基底膜、动脉和小动脉内皮下和间质组织，但都在细胞外的部位。肾小球内皮细胞偶见分离或缺失。伴随上述改变，还可见到腔内的致密大颗粒和膜样物质。肾小球内有“海蓝色组织细胞”存在。还有其他超微结构“沉积物”存在，包括浓染的条纹状原纤维聚集物和细颗粒的电子致密物质，分布于毛细血管各个部位，主要位于上皮下，以及系膜基质。另一类型沉积物由聚集的圆形或层状致密结构组成。这3种超微结构沉积物常在肾小球同一节段同时存在，也可单独存在。Lager等研究了同一患者相隔8年的重复肾活检结果，第二次肾活检时交叉条纹状原纤维和层状致密结构减少，而致密颗粒和膜样半透明区增加。在疾病早期活检标本中，沉积物主要在上皮下；而在重复活检标本中，沉积物主要在系膜区和内皮下。

四、磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的保健

护理1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化。饮食适宜食物：赤贝，鲜贝。1、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏的食疗方：饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动。2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物？忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。