一、阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因
细胞基因突变(30%):PNH是一种获得性疾病,从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外),也没有家族聚集倾向,致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚,本病是一种获得性多能造血干细胞疾病,致病因素可能有化学,放射线或病毒感染等,致病染色体突变,发生异常干细胞株,其增殖,分化生成的红细胞,粒细胞和血小板都有共同缺陷。
异常克隆(20%):因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆,PNH患者的红细胞,中性粒细胞,单核细胞,淋巴细胞,血小板等皆有膜蛋白缺失,可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞,但是为何PNH患者发生基因突变,有何外来的致突变原(mutagen),尚不明了,此外,鉴于PNH患者常有1个以上的异常克隆,即有一种以上的PIG-A基因突变;另外,2002年HorikawaK等还报道:1个与PNH发病无关的次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(Hypoxanthine-Guaninephosphoribosyltransferase,HPRT)基因,在PNH患者中也易发生突变,换言之,PNH患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显比没有PIG-A突变的正常人为多,因而提示:除外界的致突变原外,是否患者还有内在的基因不稳定性(geneinstability),但PurowDB等1999年也曾对PNH患者的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察,结果表明:个别PNH患者同时具有上述2个基因之一的突变,而多数患者这2个基因没有改变,因而PNH患者是否具有普遍的基因不稳定性尚待进一步证实。
二、阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状是什么
一、症状:起病缓慢,首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急,因急性溶血,而突然出现酱色尿,最常见慢性贫血症状,为乏力,头晕,面色苍白,心悸,气急,耳鸣,眼发等,阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关,溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油,发作严重时少数患者可有腰酸,四肢酸痛,食欲减退,发热,恶心呕吐,尿不尽感,尿道疼痛。
二、特征:
1.贫血:绝大多数患者有不同程度的贫血,常为中,重度,由于贫血可见面色苍白,口唇色淡,而廓苍白及甲床色淡,由于贫血大都是缓慢发生的,患者常有较好的适应能力,所以往往血红蛋白虽低但仍能活动,甚至工作,此外,由于长期血管内溶血,皮肤有含铁血黄素沉积,因而脸面及皮肤常带暗褐色。
2.血红蛋白尿:典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色,一般持续2~3天,不加处理自行消退,重者1~2周,甚至持续更长时间,有些患者的血红蛋白尿频繁发作,也有些患者偶然发作或数月发作1次,另有一些患者虽然尿色不深,但尿潜血持续阳性,还有约25%的患者在很长的病程或观察期内从无发作,能引起血红蛋白尿发作的因素有感冒或其他感染,输血,服用铁剂,劳累等,血红蛋白尿发作时可有发冷发热,腰痛,腹痛等症,至于为何有的患者在睡眠时血红蛋白尿加重,没有很好的解释,有人提出可能由于睡眠时经肠道吸收细菌脂多糖较多,激活补体所致;王毓洲2000年的观察表明:PNH患者睡眠时血pH值无明显改变,补体3激活产物C3d略有增加,与正常人一样。
三、阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法
1.外周血:全血细胞减少,绝大多数患者有不同程度的贫血,只有很少数血红蛋白正常,网织红细胞常增高,但往往不像其他溶血病那样明显,骨髓大都增生活跃或明显活跃,红系增生旺盛,极个别患者有某种程度的病态造血。
骨髓象:由增生明显活跃到增生不良不等,以幼红细胞增生明显,粒系,巨核细胞系正常,细胞内,外铁减少或缺如。
血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高,尿含铁血黄素阳性。
2.酸化血清溶血试验(Ham试验):PNH病态红细胞在pH6.4的条件下易被替代途径激活的补体溶破,正常红细胞则否,本试验有较强的特异性,被国内外视为诊断PNH的主要依据,用光电比色法看溶血度,PNH大都在10%以上,本病患者中约79%本试验阳性。
3.糖水溶血试验(蔗糖溶血试验):本试验敏感性高,PNH患者约88%阳性,日本学者认为是诊断本病最好的初筛试验,糖水试验的缺点是易出现假阳性反应。
四、阵发性睡眠性血红蛋白尿的并发症有哪些
1.感染:PNH患者容易遭受各种感染,特别是呼吸道和泌尿道感染,感染又可诱发血红蛋白尿发作,在我国,严重的感染往往是PNH患者死亡的主要原因。
2.血栓形成:不同部位的血栓形成在欧美的PNH病例中占23%~50%,是这些地区PNH患者的主要死亡原因,而在我国血栓形成合并症远比欧美为少,我国,泰国,日本的报道都不超过10%,国内病例的特点是血栓发生在单一部位者多,多发者少,浅部位血管多,累及重要脏器者少,下肢静脉栓塞最多,其次为脑血栓形成,极个别有门静脉或肠系膜血栓形成,而据Hillmen(1995)分析的80例患者中39%曾发生静脉栓塞;在41处静脉栓塞中,肝静脉,肠系膜静脉,大脑静脉最多见,肺栓塞也相当多见,另外也有下腔静脉,脾,肾静脉栓塞,1/4在肢体深静脉或浅静脉,此外有6例为心肌梗死,2例为脑梗死,总体看是静脉栓塞比动脉多,累及脏器的严重栓塞多。
3.胆石症:PNH作为长期溶血病合并胆石症者并不像想像的那么多,据国内报道不过4%,可能由于无症状,实际病例会更多些。
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