一、肾小管性酸中毒的症状
1.1型是临床上最常见的类型。与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期。以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化有关。成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪。一般多在夜间或劳累后较易发作。发作时轻者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撑，严重者除头颈部外，四肢完全丧失自主活动能力，甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难。发作持续几小时或1～2天。轻者可自行恢复；重者则需静滴氯化钾后才可恢复。低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关，与血浆中钾的绝对水平无关。由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症。故易发生肾钙质沉着和尿路结石，后者可有肾绞痛，且易并发肾盂肾炎反复发作。因骨骼矿化障碍，儿童易发生佝偻病和不完全性骨折，成人则发生骨软化。儿童患者还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。
2.2型遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传。继发性者成人也可发病。散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见。临床表现以代谢性酸中毒、低钾血症和肌病为主。儿童因尿中丢失糖、氨基酸和磷酸盐等营养物质，故有生长发育迟缓、营养不良和佝偻病。低钾血症可有肌肉软弱乏力、易倦、心电图上出现低钾血症图像，但发生低钾性瘫痪者少见，可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。
二、肾小管性酸中毒的检查方法
1.尿液检查1型病人尿pH值经常在5.5以上，常增到7（尽管有血液明显酸中毒），不完全性者在氯化铵负荷试验后才出现此种情况。2型病人只有在严重酸中毒时尿pH值才升高，酸中毒不严重时尿pH值可＜5.5。3，4型病人尿pH值均＜5.5。除1型外，其余类型尿中可滴定酸和尿铵均降低。除3型尿钾排泄不增加外，其余各型的尿钠、钾、钙、磷均增高。除2型病人有尿糖和氨基酸增加外，其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加。1，2型的肾小球滤过率正常，3，4型减低。
2.血液生化所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性1型病人血pH值可在正常范围内。血CO2结合力同血pH值。1，2型血钾降低，3型正常，4型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。Miller等报道1例婴儿在有严重远端肾小管酸中毒时，可能肾脏合成氨增多，但不从尿中排泄，以致氨回扩到血循环中而引起血氨升高。
3.负荷试验对不完全性1型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵2g，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒。口服氯化钙0.2g/kg，5h后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性1型肾小管性酸中毒。在2h内静滴400ml碳酸氢钠，尿中HCO3-浓度高则支持2型肾小管性酸中毒诊断。
4.其他完全性或不完全性1型肾小管性酸中毒者的尿枸橼酸/肌酐比值均低于2.5。测定尿与血中CO2梯度（尿与血CO2梯度＜14mmHg）；尽管尿中重碳酸盐高达89mEq/L，滴注重碳酸盐和中性磷酸盐后，尿与血CO2梯度仅增加到20mmHg，提示集合管中子泵功能不全。
三、肾小管性酸中毒的病因
1.1型（远端）肾小管性酸中毒
（1）原发性：肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多呈常染色体隐性遗传。
（2）继发性：以肾盂肾炎最常见。
①自身免疫性疾病：干燥综合征、系统性红斑狼疮、甲状腺炎、慢性活动性肝炎、特发性高γ球蛋白血症、冷球蛋白血症、类风湿性关节炎、肺纤维化、原发性胆汁性肝硬化、血管炎等。
②与肾钙化有关的疾病：甲状旁腺功能亢进症、甲状腺功能亢进症、维生素D中毒、Milk-Alkali综合征、特发性高钙尿症、遗传性果糖不耐受症、Fabry病、Wilson病等。
③药物或中毒性肾病：两性霉素B（amfortericinB）、镇痛药、锂（lithium）、棉酚、粗制棉籽油、甲苯环己氨基磺酸盐（toluenecyclamate）等。
④遗传性系统性疾病：Ehlens-Danlos综合征（皮肤弹性过度综合征）、镰状细胞贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、Marfan综合征、骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症、髓质海绵肾、髓质囊肿病等。
⑤其他：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、肾移植、高草酸尿症、麻风等。
2.2型（近端）肾小管性酸中毒单纯的HCO3-重吸收缺陷（如碳酸脱氢酶缺乏）很少见，而多种物质复合型重吸收缺陷较为常见。
（1）原发性：多为常染色体显性遗传或散发性，如肾脏中Na-HCO3-协同转运蛋白的编码基因SLC4A4突变可引起永久性的伴眼病的单纯性近端RTA。
（2）一过性（暂时性）：多为婴儿发生。
（3）碳酸酐酶活性改变或缺乏：如CAⅡ基因突变导致骨硬化、RTA、脑钙化和钠潴留。
四、肾小管性酸中毒的治疗方法是什么
1.1型肾小管性酸中毒治疗首先，补充碱剂以纠正酸中毒。碱剂以复方枸橼酸合剂为宜，由枸橼酸140g，枸橼酸钠100g，加水至1000ml（又称Shohl混合液）。剂量为20～30ml/次，3次/d。此种混合液除能纠正酸中毒外，还有抗尿路结石形成的作用。补充钾盐以纠正低钾血症。如氯化钾片剂，氯化钾缓释胶囊，枸橼酸钾等。
2.2型肾小管性酸中毒的治疗因为患者丢失较多的碳酸氢钠，故以补充碳酸氢钠为宜，根据病情轻重选用不同剂量，一般8～12g/d，分次服。补充重碳酸盐可以纠正代谢性酸中毒，但尿中重碳酸盐排出也增多，增加尿钾的丢失，故应同时补钾。在严重酸中毒时，则应限制钠的摄入，同时口服氢氯噻嗪以增加Cl-的排泄（减少Cl-的重吸收），减轻HCO3-从尿中丢失，剂量25～50mg，3次/d。一般应同时口服10%枸橼酸钾以纠正低钾血症，剂量20～30ml，3次/d。在补充碳酸氢钠（重碳酸钠）时，可加重尿钾丢失。有尿钙和磷酸盐排出增多者，应补充磷酸盐，可口服磷酸盐缓冲液20ml，每6小时服1次。同时服用维生素D制剂，以增加肠钙吸收，避免继发性甲状旁腺功能亢进症的发生而加重尿磷酸盐的丢失。
严重骨病患者可试用活性维生素D制剂。
3.4型肾小管性酸中毒治疗主要是补充盐皮质激素，不仅可纠正高氯性代谢性酸中毒，而且可以纠正高钾血症。常用药物为氟氢可的松。剂量为0.2～0.5mg/次，1次/d。呋塞米可增尿钠Na，Cl-，K和H排泄，故也可用以治疗4型肾小管性酸中毒病人。与氟氢可的松联合应用可增强疗效。
