一、先天性风疹综合征的病因
(一)发病原因
风疹病毒
风疹病毒属节肢介体病毒中的披盖病毒(togavirus)群，为风疹的病原病毒。由t.h.weller与f.a.neva(1962)及p.d.parkman等(1962)自风疹患者的咽部洗涤液中分离到的。病毒粒子具多形性，50—85纳米，有包被。粒子中含有分子量为2.6—4.0×106的rna(感染性核酸)。*和0.1%的脱氧胆酸盐可使其钝化，在热中亦弱化。
风疹病毒是RNA病毒，属于披膜病毒科(togavirus)是限于人类的病毒。电镜下多呈球形，直径50～70nm的核心，风疹病毒的抗原结构相当稳定，现知只有一种抗原型。
传播途径
风疹病毒主要通过空气飞沫传播。病毒存在于患儿和带毒者的呼吸道分泌物中，通过咳嗽、喷嚏、说话等方式，产生飞沫，被易感者吸入而传染。易感者亦可通过接触被风疹患儿的粪便、尿液中病毒污染的食具、衣物等用品，而发生接触传染。
风疹病毒亦可通过胎盘传给胎儿，这是造成CRS的重要途径。RV能在胎盘和胎儿体内长期生存繁殖，造成多系统的慢性、进行性感染。
(二)发病机制
1.病毒感染细胞机制
风疹病毒侵入上呼吸道后，先在局部黏膜和颈淋巴结内复制繁殖，然后侵入血循环引起第1次病毒血症。病毒通过白细胞到达单核细胞系统，复制后再次进入血液循环引起第2次病毒血症。皮疹主要是由风疹病毒引起的真皮上层的毛细血管炎症，表现为毛细血管充血和轻微炎症渗出。
2.胎盘感染胎儿机制
风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，这主要是由于胎盘屏障尚未发育完善，病毒能通过胎盘绒毛膜产生持续感染。
首先，妊娠早期胎盘初步形成，其防御屏障功能尚不完善，病毒可通过胎盘传给胎儿;
其次，孕妇感染风疹，在孕3个月内，正值胎儿三个胚层分化、各器官形成的重要时期，细胞分化受到抑制，器官的形成受到影响，因此产生各种先天性畸形。孕3个月以前的胚胎，胎儿既无抵抗病毒的能力，各器官又正处于萌芽状态，故而易于受到风疹病毒的侵袭与危害。
3.病毒致畸发病机制
有关专家研究表明，胎儿畸形发生率，与孕妇感染风疹病毒早晚有关，一般以妊娠初期初次感染的危险性大，随着胎龄的增长而逐渐递减。
早期孕胎儿感染后，3个胚层都受到病毒侵袭，外、中胚层尤为显着。受累组织因风疹病毒感染，造成生长停滞的无性繁殖细胞系，可遗传给子代细胞。细胞分化被抑制，风疹病毒是最危险的致畸因素，可引起先天性的白内障、视网膜炎、耳聋、先天性心脏病、小头畸形及智力障碍。
这些疾病出生时可不明显，但生后数周、数月甚至数年可明显地表现出来。逐渐出现抽风、耳聋、视网膜病变;随着年龄增大，还会出现学习困难、行为异常、肌肉力量弱、活动平衡失调等症状，并可出现感觉障碍。畸形儿出生时即使足月，体重也较轻，其中有10%～20%生后1年左右死亡。
二、先天性风疹综合征的临床表现有哪些
先天感染风疹后可以发生流产、死产、有畸形的活产或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可能发生暂时的、进行性或永久的病变。
1.出生时的表现活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随仿1年的结果，病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。
2.心脏的畸形心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，有人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。肺动脉狭窄或其分支的狭窄亦较多见，其他尚可有房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常以及更为复杂的畸形。大多数患婴出生时心血管方面的症状并不严重;但亦有于生后第1个月内即有心力衰竭者，其预后不良。
3.耳聋失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替(Corti)耳蜗。但亦有中耳发生病变者。失听亦可分为先天风疹的唯一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。
4.眼部缺陷最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧，常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查。除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别。先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高。正常的新生儿亦可有一过性的角膜混浊，能自生消失，与风疹无关。先天性风疹的青光眼必须施行手术;而一过性的角膜混浊不需处理。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一。此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。
5.发育障碍及神经方面的畸形胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷。脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。
智力、行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。
一般说来，先天性心脏畸形、白内障及青光眼往往由于孕期最初2～3月内的病毒感染，而失听及中枢神经的病变往往由于孕期较晚受感染。新生儿亦可用一过性的先天性风疹表现，往往为妊娠早期感染所传递，但偶由于妊娠晚期感染，母亲与胎儿同时发病。
三、先天性风疹综合征的并发症
先天性风疹患婴出生后可有慢性感染持续带病毒好多个月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒，病变严重者较易分离。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。
血清学检查
当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹IgM阳性，说明近期曾有过风疹的初次感染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。先天性风疹患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相若，这种抗体大多为由母体胎传的IgG，自生后2～3月起消减;而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM(IgM不能通过胎盘)至生后3～4月达高峰值，1岁左右消失。患婴自身产生的抗风疹IgM出生1月内开始，至1岁达高峰值，可持续数年。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6个月后血清风疹IgM抗体还大量存在，均可证明该婴儿是先天性风疹病儿。如前所述，生后感染风疹者，其血清的血凝抑制抗体可持续终生。但部分先天性风疹病儿于5岁时就不再能测到该抗体。一般易感儿注射风疹疫苗后大部分皆有抗体产生的效应，而抗体已阴转的先天性风疹患儿经注射风疹疫苗后很少发生效应。故如3岁以上小儿注射风疹疫苗后，不能测得血凝抑制抗体的产生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加以母孕期感染风疹史及患儿其他临床表现，可有助于肯定先天性风疹的诊断。
风疹一般症状多轻，并发症少，仅少数患儿可并发中耳炎、咽炎、支气管炎、肺炎或心肌炎、胰腺炎、肝炎、消化道出血、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、肾病综合征、急慢性肾炎等。较重者有下述几种：
1.脑炎
少见，主要见于小儿，一般发生于出疹后一天，有头痛、嗜睡、呕吐、复视、颈部强直、昏迷惊厥、共济失调、肢体瘫痪等脑脊液的改变，与其他病毒性脑炎相似，病程比较短。多数患者于一天后自愈，少数可留后遗症，也可有慢性进行性全脑炎。
2.心肌炎
患者诉胸闷、心悸头晕、萎软、心电图及心酶谱均有改变，多于或周内恢复。可与脑炎等其他并发症同时存在。
3.关节炎
主要见于成年人，特别是妇女患者。我国已有儿童风疹性关节炎的报道，发生原理尚未完全明确，多系病毒直接侵袭关节腔或免疫反应所致。出疹期间指关节、腕关节、膝关节等红肿痛。关节腔积液内含单核细胞，有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多数能在一天内自行消失。
4.出血倾向
少见，由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血，出现皮肤黏膜瘀点、淤斑、呕血、便血、血尿，多数在一周内自行缓解，少数病人颅内出血，可引起死亡。其他可有肝肾功能异常。
四、先天性风疹综合征的治疗方法
对先天性风疹综合征的治疗仅为对症疗法，并由具有风疹抗体的人担任护理职务，出院以后还须禁忌与孕妇接触。具体方法如下：
(一)普通康复疗法
加强护理，室内空气保持新鲜，加强营养.隔离至出疹后5天.
(二)中医分型与中药治法
1.邪郁在表
发热恶风，喷嚏，流涕，伴有微咳，精神倦怠，胃纳欠佳，疹色浅红，先起于头面，躯干，随后遍及四肢分布均匀，稀疏细小，2—3天消退，有痒感，耳后及枕部痰核肿大，苔薄白，舌质偏红。
[治法]疏风清热
[方药]银翘散加减：金银花12克，连翘45克，竹叶45克，牛蒡子12克，桔梗12克，荆芥12克，薄荷45克，豆豉12克，辛夷花12克，白前13克，甘草4克.
2.邪毒内盛
高热，口渴，心烦不宁，疹色鲜红或紫暗，疹点较密、便黄少，舌质红，苔黄糙。
[治法]清热解毒凉血.
[方药]透疹凉解汤加减：桑叶45克，菊花45克，薄荷45克，牛蒡子12克，蝉衣7克，连翘12克，黄连7克，紫花地丁12克，赤芍12克，红花7克，甘草4克.口渴甚者加天花粉，鲜芦根，大便干结加全瓜蒌、郁李仁等.
(三)现代西医西药治疗方法
主要是支持疗法，对症治疗.可酌情给予退热剂，止咳剂及镇痛剂.喉痛用复方硼砂液漱口，皮肤瘙痒可用炉甘石洗剂或生油涂拭，结膜炎用o.25%氧霉素滴眼液或10%醋酸磺胺液滴眼数日。
(四)单味药与经验方治法
(1)芫荽(香菜)35克或西河柳1把，煎水服.
(2)浮萍、苦参各7克，麻黄、蝉蜕、甘草各3克，白蒺藜、地肤子、生苡仁各45克，僵蚕6克，水煎服，每日1剂，分3次服.治小儿风疹。
(3)花生油50克，煮沸后稍冷加入薄荷叶30克，完全冷却后过滤去渣，外涂皮肤痒处，有止痒作用.
(五)中成药治疗：
(1)犀角化毒丸：每次1丸，每日2次，用于邪毒内盛。
(2)板蓝根冲剂，每次1包，每日3次：用于邪郁在表.
(3)维C银翘片：每次2片，每日3次。
(4)了歌王片：每次3片，每日3次。
(六)饮食疗法
(1)银翘解毒粥：金银花、连翘，淡豆豉、竹叶、荆芥各10克，芦根15克，牛蒡子、甘草各6克，粳米100克。上8味药洗净煎汁，去渣，再煮洗净的粳米成粥，待粥将熟时，加入上药汁，煎1—2沸即可.分2次，早晚温热服。
本粥辛凉解表，清热解毒。适用于温病初起，发热微恶风寒，头痛，无汗，或汗而不多，口渴，咳嗽咽痛，舌尖虹，舌苔薄黄，脉浮数.注意：外感风寒，恶寒重，发热轻不宜用.
(2)清营粥：生地15～30克，竹叶卷心6克，银花10克，犀角3克(用水牛角6—10克代)，粳米100克。将生地、竹叶卷心、银花、水牛角洗净，同入砂锅煎汤，取汁去渣，再入洗净的粳米，同煮为稀粥.每日2～3次，温热服食.
本粥清营泄热，兼以透表.适用于营分热盛。症见身热，夜间尤甚，烦躁，咽干但不欲饮，舌质红绛，无苔，脉细数.注意：脾胃虚寒者忌用.
