一、先天性风疹综合征的临床表现主要有哪些
1、出生时的表现 活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散的斑点且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎溶血性贫血和前囱饱满，或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现出生时的其他表现还有低体重、先天性心脏病、白内障耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随仿1年的结果病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。
2、心脏的畸形 心血管方面的畸形最常见者为动脉导管未闭，有人甚至在导管的管壁组织中分离出风疹病毒。肺动脉狭窄或其分支的狭窄亦较多见其他尚可有房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉弓异常以及更为复杂的畸形大多数患婴出生时心血管方面的症状并不严重；但亦有于生后第1个月内即有心力衰竭者，其预后不良。
3、耳聋 失听可轻可重，一侧或两侧。其病变存在于内耳的柯替（Corti）耳蜗但亦有中耳发生病变者。失听亦可分为先天风疹的唯一表现，尤多见于怀孕8周以后感染者。
4、眼部缺陷 最为特征性的眼部病变是梨状核性的白内障，大多数为双侧，亦可单侧常伴有小眼球。出生时白内障可能很小或看不到，必须以检眼镜仔细窥查除白内障外，先天性风疹亦可产生青光眼，与遗传性的婴儿青光眼很难鉴别先天性风疹的青光眼表现为角膜增大和混浊，前房增深，眼压增高正常的新生儿亦可有一过性的角膜混先天性风疹综合征浊，能自生消失，与风疹无关先天性风疹的青光眼必须施行手术；而一过性的角膜混浊不需处理。在视网膜上最常见散在的黑色素斑块，大小不一此种色素对视力大多无碍，但其存在对先天性风疹的诊断有帮助。
5、发育障碍及神经方面的畸形 胎内感染风疹对中枢神经亦能致病。患婴尸检时证实风疹病毒对神经组织毒力很强，造成程度不同的发育缺陷脑脊液中常有改变如细胞数增多、蛋白质浓度增高，甚至1岁时仍可从脑脊液分离出病毒。
智力行为和运动方面的发育障碍亦为先天性风疹的一大特点。此种早期发育障碍系由于风疹脑炎所致，可能造成永久性的智力迟钝。
一般说来先天性心脏畸形、白内障及青光眼往往由于孕期最初2～3月内的病毒感染，而失听及中枢神经的病变往往由于孕期较晚受感染新生儿亦可用一过性的先天性风疹表现，往往为妊娠早期感染所传递，偶尔由于妊娠晚期感染母亲与胎儿同时发病。
二、先天性风疹综合征有哪些并发症
风疹症状多较轻，并发症少。仅少数病人可并发中耳炎、咽炎、支气管炎、肺炎或心肌炎胰腺炎、肝炎消化道出血、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、肾病综合征、急慢性肾炎等。
较重者有下述几种：
（1）脑炎 少见，主要见于小儿般发生于出疹后1～7天。有头痛、嗜睡、呕吐、复视、颈部强直、昏迷、惊厥、共济失调、肢体瘫痪等脑脊液的改变。与其他病毒性脑炎相似，病程比较短，多数患者于3～7天后自愈，少数可留后遗症也可有慢性进行性全脑炎。
（2）心肌炎 患者诉胸闷、心悸、头晕，心电图及心肌酶谱均有改变，多于或周内恢复可与脑炎等其他并发症同时存在。
（3）关节炎 主要见于成年人，特别是妇女患者。我国已有儿童风疹性关节炎的报道，发生原理尚未完全明确，多系病毒直接侵袭关节腔或免疫反应所致出疹期间指关节、腕关节、膝关节等红肿痛，关节腔积液内含单核细胞，有时数个关节相继肿痛，类似风湿性多发性关节炎，但多在数天内自行消失。
（4）出血倾向 少见。由于血小板减少和毛细血管通透性增高所致。常在出疹后突然出血出现皮肤粘膜瘀点、瘀斑、呕血、便血、血尿多在数周内自行缓解。少数病人颅内出血可引起死亡。
其他可有肝肾功能异常。
三、先天性风疹综合征的检查项目有哪些
1.病毒分离
先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产生抗体，很少能自血液中分离出病毒。
2.血清学检查
当孕妇有风疹接触史或临床上有疑似风疹的症状时，应测定血清风疹抗体。如果特异性抗风疹免疫球蛋白M（IgM）阳性，说明近期有过风疹的初次感染，尤在妊娠早期，应考虑做人工流产。
先天性风疹综合征患婴出生时，血清风疹抗体的效价与其母相似，这种抗体大多为由母体胎传的免疫球蛋白G（IgG），自生后2～3个月起滴度逐渐下降；而胎儿出生时其自身产生的抗风疹IgM（IgM不能通过胎盘）至生后3～4个月达高峰值，1岁左右消失。因此，如从新生患婴血清测出风疹特异性IgM，或生后并未感染风疹，而5～6个月后血清风疹IgM抗体还大量存在，均可证明该婴儿是先天性风疹综合征患儿。
生后感染风疹者，其血清的血凝抑制抗体可持续终生。但部分先天性风疹综合征患儿于5岁时就不再能测到该抗体。一般易感儿注射风疹疫苗后，大部分皆有抗体产生的效应，而抗体已阴转的先天性风疹综合征患儿经注射风疹疫苗后很少发生效应。故如3岁以上小儿注射风疹疫苗后，不能测得血凝抑制抗体的产生，在除外免疫缺陷病及其他原因后，加之母孕期感染风疹史及患儿其他的临床表现，可有助于肯定先天性风疹综合征的诊断。
四、先天性风疹综合征的诊断及鉴别诊断
先天性风疹综合征的诊断
1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。
2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。
3.婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体。
4.小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体。
先天性风疹综合征的鉴别诊断
风疹患者的皮疹形态介于麻疹与猩红热之间，因此应着重对此种常见的发热出疹性疾病进行鉴别诊断。
此外，风疹尚需与幼儿急疹药物疹传染性单核细胞增多症、肠道病毒感染如柯萨奇病毒A组中型及B组中型、埃可病毒型感染相鉴别。
先天性风疹综合征还需与宫内感染的弓形虫病、巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染相鉴别。此种胎内感染与先天性风疹有相类似的症状。
