一、小儿眼-脑-肾综合征应该做哪些检查
1、尿液检查
(1)、标本的采集：用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。
(2)、正常尿液呈现弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均为阴性。
(3)、尿沉渣显微镜检，包括细胞成分(红细胞、白细胞)、管型、盐类结晶等。尿中有大量白细胞说明泌尿系统有炎症;有大量红细胞说明尿血，常见于结石、结核及肿瘤;尿中出现管型，说明肾脏有器质性疾病存在;如有大量草酸钙结晶，则说明有尿路结石的可能。
本病检查显示，有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。
2.血液检查肾小球滤过率下降。血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。高胆固醇血症。
3.肾活检肾小球和肾小管基膜加厚，间质纤维化，足突融合等。
4.头部影像学检查头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。MRI可见两类改变：
(1)T2相或增强扫描：可见不规则片状高密影，可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。
(2)T1相及增强扫描：低密度改变，提示囊性改变。
5.其他应做脑电图，脑电图可发现头颅异常波型。X线检查，长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。B超、心电图等常规检查。
二、小儿眼-脑-肾综合征是怎么回事
一、发病原因
现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26，编码位于高尔基体的一种磷酸酶。
二、发病机制
1.发病机制有关本病的发病机制不十分清楚。
近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子。编码105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇(4、5)二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol(4，5)bisphospbate5-phospHatase]活性，可以催化：
①1，4，5-三磷酸肌醇(IP3)转化为1，4-二磷酸肌醇(IP3);
②1，3，4，5-四磷酸肌醇(IP4)转化为1，3，4-三磷酸肌醇;
③4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇。
上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油(diacylglycerd，DG)和IP3，IP3与DG均为重要的胞内信使，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能。IP3促使内质网释入Ca2，从而启动细胞内Ca2信号系统。
因此，OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。
2.病理改变
5岁前：肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积;
5岁后：肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化;某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。眼晶体白内障也可见到。脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室扩张等。
三、小儿眼-脑-肾综合征有哪些症状
患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。
1.分期按自然病程可分为3期：
(1)婴儿期：此期以头颅畸形以及各种眼部异常为显著特点。
头部表现：可出现各种头颅畸形如前额高突、马鞍鼻、长卡头、高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。可出现过度兴奋、喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现。
眼部表现：以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼球飘浮样运动、眼震、失明，且常因失明而就诊。
本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。
(2)儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微。全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，此外，部分病人可出现脐疝、隐睾以及手指小关节炎，眼部异常：瞳孔缩小、角膜混浊、晶体混浊、眼压增高、视力减退等。
(3)成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭、营养不良致严重感染等并发症而死亡。
2.主要表现有眼、脑、肾表现：
(1)眼症状：严重视力障碍，只有光感或全盲。先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼(牛眼)。常有粗大的眼球震颤及畏光。
(2)脑症状：严重智力发育迟缓，有的病儿常持续痛哭叫喊。腱反射减弱或消失，肌张力低下，但无麻痹。
(3)肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型;少数病人有肾性糖尿。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。中-重度多组氨基酸尿(赖氨酸、酪氨酸为多)、尿磷增多、血磷低。后期可发生慢性肾功能不全。
(4).其他表现约1/4病儿有脐疝、隐睾症、佝偻病等。患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等;此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。
四、小儿眼-脑-肾综合征的饮食禁忌
1、限制食盐：应根据患童水肿程度而定，高度水肿者忌盐，水肿减轻而未尽者低盐(食盐量每日2-3克左右)，至水肿退尽、血浆蛋白恢复接近正常时，可以给普通饮食。
2、蛋白质摄人量：有大量蛋白尿排出，低蛋白血症常使胶体渗透压下降，从而使水肿顽固难消，机体抵抗力也随之下降，故在病症得早期，无肾功能衰竭得情况下，应保证成人每人每日约0.7—1.0克/kg体重蛋白质摄入，有助于缓解低蛋白血症及随之引起得并发症。
3、脂肪：患童常有高脂血症。小儿肾病综合征饮食注意事项要重视，轻微病变型患童因短期内病情就可好转，故脂肪摄人不受限制;对膜性肾病等难治性肾病综合征患童，长期高脂血症可引起动脉硬化，因此，应限制蹄髓、肥肉及富含动物脂肪得食物。
4、维生素、钙及微量元素得摄入：在患童中，由于肾小球基膜通透性增加，其尿中除丢失白蛋白以外，同时可丢失与蛋白结合得某些元素及激素，可间接造成缺钙、镁、锌等，对此可用药物或食物补给。
