小儿眼-脑-肾综合征的预防护理 小儿眼-脑肾综合症有哪些症状体征

一、小儿眼-脑-肾综合症的预防护理有什么方法

1、婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。

2、孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。对本症患儿还应积极预防感染，积极对症处理，以防止各种并发症的发生。

二、小儿眼-脑-肾综合症的症状体征

主要表现有眼、脑、肾表现：

1、脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。

2、眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。

3、肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型;少数病人有肾性糖尿。中-重度多组氨基酸尿、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。

　分期：

1、婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、眼球飘浮样运动、失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头、前额高突、马鞍鼻、高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。

2、儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微。

3、成年期：随着疾病进一步发展，患者可在成年期出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭、营养不良致严重感染等并发症而死亡。有报道表明，女性杂合子可仅出现白内障或肾脏改变，但症状多轻微，亦无神经系统异常。

三、小儿眼-脑-肾综合症的检查方法

1、标本的采集：用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。

2、正常尿液呈现弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均为阴性。

3、尿沉渣显微镜检，包括细胞成分、管型、盐类结晶等。尿中有大量白细胞说明泌尿系统有炎症;有大量红细胞说明尿血，常见于结石、结核及肿瘤;尿中出现管型，说明肾脏有器质性疾病存在;如有大量草酸钙结晶，则说明有尿路结石的可能。本病检查显示，有红细胞，白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。

4、血液检查：肾小球滤过率下降。血磷降低，碱性磷酸酶增高，代谢性酸中毒、肌酐增高等。高胆固醇血症。

5、肾活检：肾小球和肾小管基膜加厚，间质纤维化，足突融合等。

6、头部影像学检查：头部可见脑室周围白质密度减低，脑积水，脑穿通畸形，小脑发育不良等。

四、小儿眼-脑-肾综合症的发病机制

1、发病机制：有关本病的发病机制不十分清楚。近年已发现本病的基因为OCRL，位于X染色体长臂xq25～26，长约58kb，含24个外显子。编码105kb的高尔基复合物蛋白，该蛋白具有磷酸酰肌醇二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositolbisphospbate5-phospHatase]活性，可以催化：1，4，5-三磷酸肌醇转化为1，4-二磷酸肌醇;1，3，4，5-四磷酸肌醇转化为1，3，4-三磷酸肌醇;4，5-二磷酸肌醇转化为四磷酸肌醇。上述肌醇磷脂分子本身就是细胞内信号分子或者是信号分子产生的前体，IP2可水解为二酰甘油和IP3，IP3与DG均为重要的胞内信使，IP3促使内质网释入Ca2，从而启动细胞内Ca2信号系统，而DG则激活PKC，使信号下传发挥重要的生理功能。因此，OCRL基因突变后将影响IP2及IP3水平，IP2通过调节ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及细胞骨架肌动蛋白组装等作用来影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常最终导致眼晶体、肾及神经系统发育上的缺陷，最终表现为Lowe综合征。

2、病理改变：5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积;5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化;某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室扩张等。眼晶体白内障也可见到。