先天性短结肠

一、先天性短结肠的发病原因有哪些

一、发病原因

Chadha等认为，先天性短结肠的地区性发病率不同，可能与种族、饮食或环境因素有关。因这些病例均为散发，尚无家族遗传的证据。

Stephens（1983）认为，人胚4～6周（长4～16mm）时，泄殖腔被向下生长的尿直肠隔或泄殖腔隔分开，泄殖腔被分为前后两部分，前部是尿生殖窦，后部为直肠。与此同时，远端的泄殖腔膜也被分为两部分：前部为尿生殖膜，后部为肛膜。人胚第5周开始肛膜凹陷并逐渐加深，第8周肛膜破裂直肠与体外相通。如果泄殖腔隔生长不全，则导致高位肛门直肠畸形：男孩为直肠尿道瘘，女孩为直肠泄殖腔瘘；肛膜不破裂，则发生肛门闭锁。Dickinson（1967）提出，宫内发育早期时，后肠区域血管损害是袋状结肠畸形的原因。Bourdelat等（1988）研究人胚和胎儿的肛门直肠区域动脉供应，提出血管缺血是发生肛门直肠畸形的基础。他们发现，肛门直肠血管最初来源于肠系膜下动脉的直肠上动脉，为没有吻合支的终端动脉，但能充分保证后肠的发育。Chadha等认为，血管损害假说完全能解释短结肠畸形的病因及其一系列解剖特点：在妊娠第4周前后，泄殖腔中向下生长的尿直肠隔附近区域血管损害，可影响泄殖腔的分化；分化中的后肠附近盲端动脉损害，将影响泄殖腔的发育；不同范围的肠系膜血管损害，决定了先天性短结肠的病理和临床分型。

二、先天性短结肠的症状是什么

一、症状

多为生后就发病。临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感。个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁。无瘘管或瘘管较小者，生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀，腹壁紧张、发亮，浅静脉扩张；瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故就诊或发病时间较晚。如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。

李振东等报道的10例病儿，9例短结肠有瘘管，其中4例结肠膀胱瘘，3例结肠阴道瘘，2例结肠尿道瘘；Chadha等报道的32例男性病儿，29例有结肠膀胱瘘，另3例无瘘者，分别为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型短结肠病儿，Ⅱ、Ⅲ型者，瘘被连在膀胱后壁的短小纤维条索代替，Ⅳ型者短结肠远端呈盲端位于盆腔内；9例女性病儿中，6例有高位结肠阴道瘘，另3例为一穴肛畸形。

并发畸形：李振东等报道的10例病儿，8例并发梅克尔憩室、阑尾缺如、短小肠、腹壁疝及先天性心脏病等畸形；Chadha等报道的41例病儿，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系统有53个畸形：其中14例膀胱输尿管反流，5例双阑尾，单侧肾缺如、肾积水、梅克尔憩室及部分骶骨发育不良各4例，3例为一穴肛，痕迹形阑尾、肠旋转不全、单侧睾丸下降不全、分隔阴道、多发脊椎半椎体各2例，以及其他少见畸形。

二、诊断

高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变。还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。

三、先天性短结肠有哪些检查

一、先天性短结肠检查

X线检查是本病诊断的主要依据。先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变。腹部X线平片，除有肠管扩张、积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像。Singh等（1972）认为，正立位腹部平片的大液平面宽度，超过腹腔最大横径的50%有诊断意义。Chadha等报道的41例病儿中，27例（占66%）有这一特征性改变，其中24例为Ⅰ、Ⅱ型，3例为Ⅲ型；10例（24%）膀胱内有气体影。6例Ⅰ、Ⅱ型女性病儿，因有宽大的泌尿生殖瘘，没有上述典型X线改变。尚有2例Ⅰ型病儿，因短结肠穿孔而有气腹。

二、先天性短结肠鉴别诊断

本病主要应与其他原因引起的吸收不良相鉴别，因短结肠综合征患者多有小肠广泛切除手术史，不难鉴别。肠道造影检查、小肠黏膜内酶活性测定、新型小肠内镜检查加活检或胶囊内镜检查、血清学测定（酶及电解质）、淋巴管造影等对其鉴别均有帮助。

四、先天性短结肠的治疗方法有哪些

一、治疗

手术是惟一的治疗方法，包括分期手术和根治手术。

1.初期处理

（1）单纯造瘘术包括短结肠开窗（侧壁造瘘）或上位肠管（回肠或结肠）造瘘。

（2）短结肠末端分离（无瘘者）或结扎（有瘘者）后行结肠造瘘术

（3）袋状结肠部分切除整形（使袋状结肠管状化保留直径15～20mm）后行肠造瘘术。

2.根治手术

经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。

（1）袋状结肠切除，回肠或结肠拖出型肛门成形术。

（2）袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。

二、先天性短结肠饮食保健

（1）饮食宜易消化、少渣宰，并忌食生冷食物。

（2）忌吃生大蒜。大蒜的辛辣会刺激肠壁，加剧腹泻。

（3）红枣、淮山药、栗子、扁豆、糯米、莲子肉有健脾厚肠止泻作用，不妨多吃点。苹果能止泻，煮熟后也可多吃。