一、先天性短结肠症状
多为生后就发病，临床表现与高位肛门直肠畸形相似：肛门闭锁呈痕迹状，不膨满也无冲击感，个别病儿肛门发育正常，仅直肠闭锁，无瘘管或瘘管较小者。生后就出现低位肠梗阻症状：明显腹胀，腹壁紧张，发亮，浅静脉扩张;瘘管较大者，经尿道或阴道排泄胎便和气体，虽然排便位置异常，因排便通畅而无腹胀，故就诊或发病时间较晚，如果短结肠内神经节细胞减少或缺如，则有慢性便秘症状。高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠，X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据。影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50%;经尿道或阴道的瘘孔造影，远端结肠呈巨大囊袋状改变，还要尽可能对病儿做全面检查，以便发现其他致命性畸形。
二、先天性短结肠的检查
1.腹部触诊：可摸到方框形扩张的结肠肠形。2.直肠指诊：对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性闭锁和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且手指拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种"爆发式"排泄后，同时腹胀即有好转。3.X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与小肠梗阻鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议结肠过敏症做倒置位正侧位腹部、盆腔摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。4.钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90%以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的"结肠空肠化"改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。
三、先天性短结肠诊断鉴别
先天性短结肠亦称先天性袋状结肠或袋状结肠综合征，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位肛门直肠畸形鶒。手术是惟一的治疗方法手术方法。X线检查是本病诊断的主要依据，先天性短结肠病儿的臀部倒立侧位X线平片，为高位肛门直肠畸形改变，腹部X线平片，除有肠管扩张，积气和液平面外，特征性改变为明显扩张的囊袋状结肠影像。Singh等(1972)认为，正立位腹部平片的大液平面宽度，超过腹腔最大横径的50%有诊断意义，Chadha等报道的41例病儿中，27例(占66%)有这一特征性改变，其中24例为Ⅰ，Ⅱ型，3例为Ⅲ型;10例(24%)膀胱内有气体影，6例Ⅰ，Ⅱ型女性病儿，因有宽大的泌尿生殖瘘，没有上述典型X线改变，尚有2例Ⅰ型病儿，因短结肠穿孔而有气腹。
四、先天性短结肠治疗
1.初期处理(1)造瘘术：包括短结肠开窗(侧壁造瘘)或上位肠管(回肠或结肠)造瘘。术后易有瘘口狭窄、黏膜脱出，回肠瘘常有腹泻，结肠瘘常有全结肠外翻。如伴有结肠膀胱或尿道瘘，易发生尿路感染，有膀胱输尿管反流的病儿，更易发生泌尿系感染。(2)短结肠末端分离(无瘘者)或结扎(有瘘者)后结肠造瘘术。该术式可避免尿路感染，但有一定难度，因短结肠高度扩张，减压后才能处理末端。造瘘方法为短结肠末端造瘘或开窗术。(3)袋状结肠部分切除整形(使袋状结肠管状化，保留直径15～20mm)后造瘘术。该法能最大限度保留结肠，但有时保留的结肠无蠕动功能。2.根治手术：即经腹会阴或骶尾入路的肛门成形术。(1)袋状结肠切除、回肠或结肠拖出型肛门成形术。(2)袋状结肠部分切除整形后拖出型肛门成形术。
