结节性硬化病

一、结节性硬化病的饮食禁忌有哪些

宜食：

1、西兰花：西兰花可能最显著的就是具有防癌抗癌的功效，菜花含维生素C较多，比大白菜、番茄、芹菜都高，尤其是在防治胃癌、乳腺癌方面效果尤佳。

2、薏米：薏米因含有多种维生素和矿物质，有促进新陈代谢和减少胃肠负担的作用，可作为病中或病后体弱患者的补益食品。

忌食：

1、大葱：葱属百合科，是多年生草本植物葱的茎与叶，上部为青色葱叶，下部为白色葱白。

2、啤酒：啤酒是以发芽大麦为主要原料酿造的一类饮料。

食疗：

患者应该保证平衡饮食，不挑拣，多种类。有证据表明，鱼肝油、植物不饱和脂肪酸可能具有预防多发性硬化复发的作用，所以同心血管疾病一样，建议患者采取低脂、高纤维膳食。

1、薏苡仁60g：大麦米去皮60g，土茯苓90g，同煎为粥，煮熟后去土茯苓，常服有益，适用于湿热浸淫型的痿证。

2、泥鳅鱼250g：薏苡仁50g，赤小豆50g，苦瓜50g，洗净，放砂锅中，水适量，炖1小时后，加油盐等调味品食之，适用于湿热浸淫型的痿证。

3、猪蹄2只：洗净，用刀划口，花生200g，黄柏、苍术各15g，盐少许。将黄柏、苍术用纱布包扎，和猪蹄、花生、盐同放锅中，加水适量，文火慢炖，至猪蹄熟烂脱骨，捞出药包，分顿食用肉和汤，适用于兼有气阴不足的湿热痿证。

二、结节性硬化病有哪些症状

1、皮肤有四种特征性损害：

⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

⑵甲周纤维瘤（Koenen瘤），自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

⑶鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

⑷色素减退斑，色素减退斑是TSC皮肤损害中最常见的，又称白色叶状斑，因皮疹形状与欧洲岑树的树叶相似而命名。常分布于躯干和臀部，在紫外线或伍德氏灯下容易识别。多见于2岁以内的婴幼儿，可随年龄的增长而变得不明显，以致于成年后大部分消失。Jozwiak等发现106例患儿中103例（占97%）有该皮肤症状。

　2、智力减退：结节性硬化病患者有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70%亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。

3、精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

三、结节性硬化病预防的方法

1、择偶

预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如果在择偶时忽视健康条件，与严重的精神分裂症或麻风病人结婚，则下一代患遗传病的机会将显著增加。患显性遗传病，如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力障碍者，应先做绝育手术，然后再结婚。其次，若本人患有一般性遗传疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。

此外，正患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些严重器质性疾病的病人，也不应急于恋爱和结婚。研究结果表明，多种严重疾病患者生育的后代，患遗传性疾病的可能性亦会增加。

　2、生育

受孕是一个重要的关键时期。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右；男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，如当时正与有毒有害物质密切接触。如果上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。

3、早期发现，治疗遗传病

遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现到医院确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以防止这种遗传病的发生和发展。因此，孩子出生后，父母发现异常，特别出现智力发育障碍，应及时就医。

四、结节性硬化症如何治疗

　1、抗癫痫治疗

早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

2、抗肾血管平滑肌脂肪瘤治疗

肿瘤直径大于3。5-4。0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应症。

　3、抗肺淋巴管肌瘤病治疗

该病多见于育龄妇女提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应症。

室管膜下巨细胞星型细胞瘤，经过一系列临床研究对疗效的证实，美国FDA批准应用mTOR抑制剂依维莫司治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤，药物可减少肿瘤体积及癫痫发生频率，使很多病人避免手术治疗。