结节性硬化病的饮食禁忌导致结节性硬化症的病因是什么

一、结节性硬化症的病因

脑内多发性结节样肿瘤是病理诊断的主要依据。癫痫和智力低下都归咎于脑内的结节性硬化，大多分布往大脑半球皮层，额叶较多，表面呈灰白色，质硬，触之如马铃薯般，大小数目不一。结节内若有钙质沉积，X线颅片上可见异常钙化影。底节表面亦为结节好发部位，尾状核头部尤为多见，位于室管膜下，向侧脑室伸入，可高出侧脑室底表面，形如烛泪，在气脑造影或CT片上亦可见侧脑室底面不光整，有诊断意义。在作者所见3例中有l例蝶鞍上方有钙化影，气脑造影则见左侧侧脑室前角底界上移。中枢神经系统其他各部如小脑、延髓、脊髓也都可有结节存在。

脑组织在显微镜下观察可见皮质的细胞层次结构紊乱、胶质细胞大量增生，神经细胞相对减少、退行性变，并可见巨细胞出现于结节深处神经细胞与胶质细胞病理改变最多的地方，偶也见于皮层下白质中，形成异位，大多认为是畸形发育的胶质细胞，Kveim（1937）认为此种巨细胞丰富的突起和纤维是结节坚硬的原因。Critchle）发现某些巨大细胞内有Nissl小体及细小的网状结构，属神经细胞，反对都是胶质细胞之说。

二、结节性硬化症的症状

1.皮肤受损

皮肤病变是结节性硬化的主要表现，及早认识对本病诊断至为重要。最易察觉的就是Pringle（1890）发现的皮脂腺瘤，其实是对一堆貌似皮脂的肉色丘疹的误称，实际上是多见于颧部的小血管纤维瘤，75%以上的本病患者有此小血管纤维瘤。指（趾）甲下或甲周纤维瘤与面部病变相仿，也是常见症状。鲨革样斑（shagreenpatch）虽不常见，但它是本病特有的体征之一。约1/4患者具有此种浸润性黄色斑片，多见于腰部。作者所见3例腰部皆有类似的斑片，其中1例行活检纰织学检查，见皮肤增厚区表皮的基底细胞稍多，真皮中结缔组织明显增生，部分呈玻璃样变性、血管壁增厚、弹力纤维变性，证实为鲨革样斑。

结节性硬化最早的皮肤表现是叶状白斑，多呈椭圆形，直径1一3cm，1/2—2/3的患者于出生时或稍后即可看到，对早期诊断价值甚大，有时是本病唯一的皮肤症状。咖啡牛奶斑只在5-15%的患者中见到，与常人相若。

2.神经系统症状

（1）癫痫发作70%～90%的患者出现癫痫发作。可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、全身性发作、精神运动性发作或局限性发作等。有的仅有癫痫发作而无其他表现。

（2）智能障碍60%～70%患者有不同程度的智能障碍。多呈进行性加重。智能减退者几乎均有癫痫发作，如癫痫出现早，则智能发育不全更明显，部分患者表现为人格和行为的异常，情绪紊乱、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。

三、结节性硬化症的诊断

结节性硬化症的诊断：

1.X线头：颅平片50%一70%患者可见颅内钙化点及巨脑回压迹。气脑造影可见脑室壁上似烛泪状凸出的小结节。胸片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。手足X线片示假囊样损害，掌趾骨皮质不规则增厚。

2.脑电图：多不正常，EEG显示高波幅失律及各种痫性波。随病情发展而变化甚多。

3.头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义。CT发现侧脑室结节和钙化、皮质和小脑结节有确诊意义。

4.脑脊液检查正常。

5.诊断

凡有下列条件之一可予诊断：①皮脂腺瘤；②视网膜晶状体瘤；③智力发育迟钝或癫痫，或两者皆有，以及家族中有①或②项者；④智力发育迟钝、癫痫和放射学检查证实有颅内局限性钙化。此外叶状白斑、鲨鱼皮斑、甲周纤维瘤的存在以及婴儿痉挛经ACTH治疗无效均应疑有本病。