一、造成室间隔缺损的临床表现
在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，回流入左心房室，使左心负荷增加，左心房室增大，长期肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，右心室可增大，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
缺损小者，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有气促、呼吸困难、多汗、喂养困难、乏力和反复肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时可出现发绀。本病易罹患感染性心内膜炎。
心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ～Ⅳ肋间有4～5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音，肺动脉瓣第二音亢进及分裂。有严重的肺动脉高压时，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。
二、室间隔缺损的病因
室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。缺损常在0.1～3cm，位于膜部者则较大，肌部者则较小，后者又称Roger病。缺损若<0.5cm则分流量较小，多无临床症状。缺损小者心脏大小可正常，缺损大者左心室较右心室增大明显。
根据缺损的位置，可分为五种类型：
1.室上嵴上缺损
位于右心室流出道、室上嵴上方和主、肺动脉瓣之下，少数病例合并主、肺动脉瓣关闭不全。
2.室上嵴下缺损
位于室间隔膜部，此型最多见，占60%～70%。
3.隔瓣后缺损
位于右心室流入道，三尖瓣隔瓣后方，约占20%。
4.肌部缺损
位于心尖部，为肌小梁缺损，收缩期室间隔心肌收缩使缺损变小，所以左向右分流量小。
5.共同心室
室间隔膜部及肌部均未发育，或为多个缺损，较少见。
三、室间隔缺损的检查
1.X线检查
中度以上缺损心影轻度到中度扩大，左心缘向左向下延长，肺动脉圆锥隆出，主动脉结变小，肺门充血。重度阻塞性肺动脉高压心影扩大反而不显著，肺动脉粗大，远端突变小，分支呈鼠尾状，肺野外周纹理稀疏。
2.心脏检查
心前区常有轻度隆起。胸骨左缘第3、4肋间能扪及收缩期震颤，并听到Ⅲ～Ⅳ级全收缩期杂音;高位漏斗部缺损则震颤和杂音位于第2肋间，肺动脉瓣区第二心音亢进。分流量大者，心尖部尚可听到柔和的功能性舒张中期杂音。肺动脉高压导致分流量减少的病例，收缩期杂音逐步减轻，甚至消失，而肺动脉瓣区第二心音则明显亢进、分裂，并可伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。
3.心电图检查
缺损小示正常或电轴左偏。缺损较大，随分流量和肺动脉压力增大而示左心室高电压、肥大或左右心室肥大。严重肺动脉高压者，则示右心肥大或伴劳损。
四、室间隔缺损2mm严不严重
导致室间隔缺损2mm的原因其实是非常复杂的，所以在接受治疗之前，患者应该要先检查清楚自己之所以会患病的具体原因，这样对因下药效果才是最为理想的。有些人觉得室间隔缺损2mm不严重，所以没有马上治疗，进而导致自己承受更大的痛苦，所以及时治疗非常关键。
据调查结果显示，室间隔缺损2mm属于先天性心脏病当中发病率比较高的一种，很多人在听到此病的时候会非常地紧张、害怕，但是其实如果能够在发病的第一时间就去正规的医院接受治疗，那么是有可能使患者朋友的心脏功能恢复到以前的正常水平的，所以务必要抓紧时间进行治疗。
有一些患者朋友患上此病之后，没有及时到医院进行治疗。导致人体两个心室之间一直有缺损的存在，再加上压力的关系，造成人体当中富含氧气的血液会被迫从我们的左心室经过缺损处进到右心室。这样一来，就会造成心脏的效率下降，因为人体当中已经氧化了的血液完全占据了那些需要交换氧气的血液。
另外，因为患上室间隔缺损2mm之后，患者朋友的心脏需要搏出更多的血液，所以心脏的额外工作就会不断地加大，因此心脏便会扩大。而人体当中的肺血管内就会产生过多的血液，导致心脏的压力不断地升高。随着疾病的逐步发展，被迫加重了的肺动脉高压就会一直伤害患者朋友的血管壁，导致病人右心脏的血倒流进，造成紫绀。
