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糖原贮积病

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简介糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝,肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogen disease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928,1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏,肾脏、心脏和肌肉,大多表现为低血糖,本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
医疗知识

基本知识

是否医保:

易感人群:无特定人群

患病比例:0.005%-0.007%

传染方式:无传染性

并发症:肝纤维化、 肌肉萎缩、 腹水

治疗常识

挂号科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:74%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

饮食清淡,注意膳食平衡。

宜吃食材更多>>
1.适当地提高蛋白质的供给量;2.足够的维生素、微量元素和食物纤维; 3.主食最好粗细杂粮混用。
忌吃食材更多>>
1.控制副食,不吃纯糖和甜食; 2.适当地控制好主食量,逐渐将主食控制在250至300克左右,并只能吃个七八成饱,且细嚼慢咽。
小儿糖原贮积病Ⅶ型有什么症状 怎么预防小儿糖原贮积病Ⅶ型

一、小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状是什么呢

临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

1.典型表现有以下5点特征:

(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

(2)伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高。

(3)高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性,但不能被淀粉酶水解。

(5)在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受,这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖,而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解,致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现除上述典型患儿外,另有较罕见的2种变异型:

(1)成人型:婴儿期即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为进行性肌病,常在4岁左右夭折。

(2)成人型:以慢性进行性肌乏力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

二、小儿糖原贮积病Ⅶ型的预防护理方法是什么

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

三、小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查方法是什么

检查方法

实验室检查:

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高,溶血性贫血。

肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据;也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

其他辅助检查:

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查,表现为进行性肌病改变。

可发生肌球蛋白尿,伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。

四、小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗方法

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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