小儿糖原贮积病Ⅶ型

一、小儿糖原贮积病Ⅶ型的症状

临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬；休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。

1.典型表现有以下5点特征：

（1）本型通常在儿童期即出现运动耐量减低，且较Ⅴ型患者为重，可伴有恶心、呕吐，在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。

（2）伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高。

（3）高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

（4）肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。

（5）在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。

2.变异型表现除上述典型患儿外，另有较罕见的2种变异型：

（1）成人型：婴儿期即发病，患儿肌张力低下、肢体肌力差，表现为进行性肌病，常在4岁左右夭折。

（2）成人型：以慢性进行性肌乏力为特征，肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。

二、小儿糖原贮积病Ⅶ型的检查

检查方法

实验室检查：

实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。

剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据；也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

其他辅助检查：

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。

可发生肌球蛋白尿，伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。

三、小儿糖原贮积病Ⅶ型的治疗

糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

四、小儿糖原贮积病Ⅶ型的发病机制

糖原贮积病（glycogenstoragedisease,GSD）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。

磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成（M-肌肉、L-肝脏、P-血小板）；不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%（细胞中含M和L的杂交型酶）。