唐氏综合征怎么治疗有效 唐氏综合症产前筛查结果怎么看

一、唐氏综合征治疗好方法

1、生孩子是每个育龄夫妇面临的首要任务，现代卫生应用、遗传与优生健康知识，为育龄夫妇怀孕的指导是非常重要的。看到生活中的很多夫妇生出一个儿子唐氏综合症，给年轻的父母、他们的家庭和社会带来无法弥补的痛苦和沉重的负担。

2、正常人体细胞含有23对同源染色体，它由父方精子带来一组染色体和母方卵子带来的一组染色体共同组成。一旦染色体发生畸型变化时，往往涉及其它的许多基因，引起的临床症状常常是多种多样的，常称为染色体综合症。现已知人类的染色体病有500多种，大约人口的1%受其影响。

3、先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症，它在新生儿中的发病率较高，大约在1/600-1/88之间。就我国而言，大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症，我们应对此病的危害性有高度的警觉。

4、　现在人们越来越意识到孕妇年龄生出的孩子先天愚型的主要因素。数据表明：孕妇在25-29岁年龄，疾病的发病率1/1350，30-34岁是2-4permil;孕妇唐氏综合征患儿出生的高风险。

5、　除此因素之外，还有家庭遗传因素、药物因素、化学因素、感染因素和辐射因素等都可诱发染色体畸变。我们在了解先天愚型儿产生原因的同时，更重要的是要懂得在怀孕之前按以下要求来预防产出先天愚型儿。

二、如何看唐氏综合症产前筛查结果

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险；

2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低（一般≤0.25MOM）和抑制素A（InhibinA）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值（1/270），其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

三、唐氏综合症产前筛查方法是什么呢

唐氏综合症产前筛查很多时候并不是一步到位就能检测得出来的，其实很多时候唐氏综合症的检测需要多次进行。进行唐氏综合症筛查一般是要做好预备工作，像是在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水，做检查时最好是空腹进行，而唐氏综合症的检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查之前可以向医生做出一些询问。

据悉唐氏综合症产前筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，便可以计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

一般而言唐氏综合症产前筛查主要有产前筛查和无创DNA检测这两个方法，但是想要确定胎儿是否是唐氏儿，一般采用的是羊水穿刺术。一般而言，在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。而无创DNA检测就是利用胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

只是产前筛查和无创DNA检测一般是初略的得知胎儿的症状，想要完全确定胎儿是否为唐氏儿，一般都是采用羊膜腔穿刺罚，而羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。羊水穿刺术是通过抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），这个方法检测唐氏综合症的准确率100%，而且造成流产的可能性很低。

四、唐氏综合症有什么危害

1、患儿经常的会傻笑，而且一些动作做起来比较缓慢，甚至做不出来完整的动作，动作笨拙，喜欢经常的去模仿一些简单的动作，并且反复重复着去做一个动作，遇到一些事情孩子就会情绪不稳定，反应激烈容易激动做事任性还会有破坏攻击的这些行为。比如吃饭、穿衣服严重者不能够自理。

2、患儿身体矮小，残缺畸形，营养比较差，还有呼吸障碍，容易患呼吸道感染疾病。患儿运动自理能力差，严重者双手不会抓东西，双脚不会行走，有的甚至不会翻身、坐起，不会站立，不会正常的咀嚼和吞咽。患儿情绪容易波动，喜怒无常，注意力不集中，模仿反复重复做一个动作。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高，狠容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。

3、此疾病体征非常多样，患儿的许多器官组织都会有异常。但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平，眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着，外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。

4、唐氏综合症是新生婴儿常见的染色体疾病，主要的疾病特征表现是患儿智商低下，除了对患儿的危害和影响之外，给一些家庭也造成了苦恼，带来极其沉重的精神压力和经济压力。部分患儿还有先天性心脏病或胃肠道畸形的表现，甲状腺功能低下，因为患儿免疫功能低下，所以很容易患有各种感染，少数的会患白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。