菜谱 名菜 食材 百科 健康
网站地图,快速导航:×
×
首页 养生 > 幼儿保健 > 正文

唐氏综合症怎么治 预防的方法是什么

一、唐氏综合症是什么疾病

唐氏综合症怎么治 预防的方法是什么

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

二、唐氏综合症怎么治疗才好

唐氏综合症怎么治 预防的方法是什么

由于患儿免疫力低下,宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

三、唐氏综合症筛查会有什么用

唐氏综合症怎么治 预防的方法是什么

唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。

在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。

因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。

据了解,唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,其发病率随着孕妇年龄的增加而升高,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

四、怎样预防唐氏综合症

唐氏综合症怎么治 预防的方法是什么

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

 1.遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合症 免疫力低下 更多>>
相关内容
为您推荐
大厨艺首页

© Copyright 2013 大厨艺 All rights reserved 版权所有