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唐氏综合症有哪些主要表现

唐氏综合症

唐氏综合症又叫做21三体,是指患者的第21对染色体比正常人多出一条,正常人为一对。

1866年,英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症;1959年,法国遗传学家杰罗姆•勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病;1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

★唐氏综合症的主要表现

患儿的智力低下,语言发育、行为有障碍,开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷:运动发育迟缓,动作笨拙、不协调、步态不稳;生长发育障碍;面容特殊:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚等。约有1/2的患儿并发先天性心脏病,此外,因免疫功能低下,易患传染性疾病和白血病,如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

★唐氏综合症的高发人群:

妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

受孕时,夫妻一方染色体异常;

夫妻一方年龄较大;

妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

夫妻一方长期饲养宠物者。

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