唐氏综合症
唐氏综合症又叫做21三体,是指患者的第21对染色体比正常人多出一条,正常人为一对。
1866年,英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了唐氏综合症;1959年,法国遗传学家杰罗姆•勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病;1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
★唐氏综合症的主要表现
患儿的智力低下,语言发育、行为有障碍,开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷:运动发育迟缓,动作笨拙、不协调、步态不稳;生长发育障碍;面容特殊:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚等。约有1/2的患儿并发先天性心脏病,此外,因免疫功能低下,易患传染性疾病和白血病,如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
★唐氏综合症的高发人群:
妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
夫妻一方年龄较大;
妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
夫妻一方长期饲养宠物者。
性染色体异常对胎儿的影响性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由
18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡
有试验证明,将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增
医生的说法是一般做彩超可以看出胎儿畸形,但是看不出是染色体异常,胎儿染色体异常是会有遗传性疾病,是需
并且,有许多遗传病都与18号染色体异常有关系,人类目前正在进行18号染色体的测序,这离人类揭开染色体
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
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