唐氏综合症患儿有哪些特征？

唐氏综合症患儿的头部特征：

头型短小，前后径短。头后部扁平，可以说是与后脖子齐平，脖子较短较粗。大脑重量比平均值低，不过这却不应该被认为是件严重的事，因为人都有一辈子用不完的脑细胞，唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样，好倒是个较为严重的问题，因为和人体其他细胞不一样，脑细胞一过20岁就不会再生了。

有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有1.5%的唐氏综合症人士有这种症状，该症状称为atlantoaxialsubluxation，主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位，甚至可以致死，如：骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在3岁左右时做X光检查下颈部，以排除这一可能性。如果有此问题，就应提醒孩子的家人和照看者，避免做上述的运动。

既然说到了头部，讨论一下智力也是很自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大，少数人有多重残疾，他们的智商几乎无法测出，而且他们需要终生的照养；而有的则较为聪明，智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间，他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校，要么去有特殊教育设施的正常学校。

大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病（一种老年病）的早期情况，不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。

唐氏综合症患儿的眼睛特征：

正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”，但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦，要纽约还是在广州，唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去，在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候，人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮，是由于鼻梁里没有软骨造成的，（此特点只对白种人有意义，因在中国正常人中有许多如此的外貌，故不能以此作诊断）；又如眼裂小，眼裂明显的斜向外上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题，并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方，这些小点称作为Brushfield，是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题，需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正，光抱怨是毫无意义的。

唐氏综合症患儿的耳朵特征：

唐氏综合症儿童的耳朵较小，几乎没有什么耳垂，有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题，耳轮上缘过度折叠，耳如贝壳型，事实上，唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞，耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。

唐氏综合症患儿的鼻子特征：

因没有鼻软骨而鼻梁扁平，鼻孔上翘。象耳朵一样，鼻孔也非常小，易堵塞，尤其是唐氏综合症儿童免疫力差，易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞，他们会习惯用嘴呼吸，这感染更容易发生了。常见的情况是，这些孩子很冷，很湿，或太热，但他们自己却感觉不到。显然，要注意他们换季冷暖问题，注意用时换下被雨打湿的衣服。

唐氏综合症患儿的嘴巴特征：

嘴唇通常较厚，时常干裂。口腔内部狭小，即使是舌头不大，却显得很大，好象是放不下，常张口伸出舌头，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。有时，舌头太大的话，还要做剪舌头手术。这一手术，曾一度被以为有助于改善说话能力，但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式，都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容，但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术，这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话，那么这是一个十分令人痛心的社会反映。

唐氏综合症患儿的手足及皮肤纹理特征：

掌纹只有一条，呈贯通状，30%唐氏综合症人士双手皆呈此状；手宽短，小拇指末端弯曲，常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短，大拇指与第二足趾明显分开，如穿鞋一样（这种症状称为“贝克曼间距”，是以第一个记录它的医生的名字命名的）。肌张力低下，四肢关节松驰，弯腿可到肩，弯腕可与前臂平。

唐氏综合症患儿的心脏特征：

约50%的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占1%的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微，再加上心脏外科手术技术的进步，手术的成功率的确非常高。在罗马，我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生，他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术，他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪·史密斯博士（1997）就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。

唐氏综合症患儿的其他特征：

唐氏儿童体型矮胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作。10%的唐氏儿童有抽搐；3.4%伴白血病，唐氏儿童患白血病的机会比正常人大20倍，因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见，如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓，女性月经初潮迟，应该有生育能力，尽管成功的例子不多；一般认为男性无生育能力（目前尚未发现有男性生育的例子）。

唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些，有些发育的方面会比别人慢，但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心，特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。