一、唐氏综合症到底是什么呢
唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险增高,唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
二、唐氏综合症的临床症状
1.特殊面容:出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬聘释小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆,前卤大且关闭延迟,颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。
2.智能落后:这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分惠工都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。其行为动作倾向于定型化,抽象思维能力受损最大。
3.生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,背酸落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且而内弯曲。
4.伴发畸形:部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生。
三、唐氏综合征的并发症
唐氏综合征患者伴随有器官畸形变异的机率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。白内障,患病率为2%、急性白血病,患病率为1%、环轴间接不稳定性,患病率2-3%、甲状腺疾病,患病率3%、点头癫痫,患病率10%;一时性骨髓异常增生症、眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,散光等浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉。
四、三胎都是唐氏综合症宝宝怎样预防
唐氏综合症患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。
有一句话足以形容早期干预如能愈早开始,对孩子的帮助将愈有效:『三岁前学一年,三岁后学十年』,0-6岁的唐氏症孩子需要积极的早疗课程来协助其智力开发及认知加强。甚多个案显示,早期干预确能使唐氏症儿有较好的协调能力、自我照顾能力,及较高的智商。
此外,各种研究均肯定唐氏症儿的可教育性,以及早期干预的必要性和效果,并证实接受过早期干预的儿童比未受早期干预的儿童,动作及技能方面的发展均较早。若婴儿时期就给予
早期疗育对唐氏症孩子适应能力及智能的发展必有较正向的影响。同时若父母亲有较高的动机和较多的参与,以及在课程上多方面的配合,孩子的发展通常结果也较正向.
早期干预的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。这种训练应在出生后立即开始。
唐氏症候群患者的智力平均为中度智障,镶嵌型患者智商可至60以上达到轻度智障。早期干预之目的系冀望唐氏症小孩智商达到其遗传能力的最高极限,能作简单的工作而独立生活。唐氏症患者是可教育的,可以进入启智学校接受特殊教育,因此于婴幼儿早期即予以精细动作,粗动作及智能的训练,对他们的发展都是有帮助的。
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