一、如何看唐氏筛查的检查结果
1、甲胎蛋白甲胎蛋白是唐氏综合症筛查的一个重要指标，从这个指标的系数上可以非常清楚的看到胎儿是否是有先天愚型。因为怀有先天愚型胎儿的母亲，其甲胎蛋白的含量只是正常孕妇的70%左右。虽然母亲在整个孕期甲胎蛋白的峰值会有所变化，但是经过唐氏筛查得出来的数据还是比较准确的。 2、染色三体其实做唐底综合症筛查最根本的目的还是为了检查胎儿的染色体是否正常，正常人一共有23对染色体，而如果第21号染色体出现了3个的话，则表示胎儿已经患上了唐氏综合症。这种情况特别多的容易出现在高龄产妇当中，所以30岁以上孕妇的一定要做唐氏综合症的筛查。唐氏筛查结果怎么看？如果你确实不懂的话，那么就请多问一下产科的医生，千万不要把单子揣在口袋里就离开。唐氏筛查意义重大，无论是对于产妇个人还是对于我们整个国家，都是很重要的，它的准确率现在也已经很高了。
二、要进行唐氏筛查的起因
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。据发达国家近5－6年大面积筛查，结果表明唐氏患儿的出生率有上升趋势。首先不可避免的遗传性因素，目前随着城市环境污染的加重，如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法，首先针对所有的孕妇，通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来，进行下一步的诊断性检查，如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
三、唐氏综合症要通过产检来预防
唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，占受孕人数的1%，每700个出生婴儿中就有1个唐氏综合征患儿。大多数在早期发生自然流产。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓，有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常，还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。唐氏综合症（downsyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生dr。j。l。down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。因为目前唐氏综合征还无法有效治疗，故只有进行早期诊断，终止妊娠，才能达到优生的目的。目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群，并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
四、唐氏综合症和男性关系密切
唐氏症是一种因染色体异常而导致智力低下的疾病，以前普遍认为是由母亲遗传而得，但最近的研究显示，如果父母双方都超过35岁，一半唐氏症患者是由父亲的高龄造成的。还有研究显示，男人年龄越大，射出精子中断裂的dna就越多，引起不孕、流产和先天缺陷的机会就越大，孩子日后患精神分裂症、自闭症、乳腺癌和前列腺癌的风险也增加。男人和女人要孩子都不能拖得太迟。 第一、男性的精子也会变异我们女人，十几岁时一生的卵子就已经形成，储藏在身体里，每月成熟并释放一个。而男人不一样，每次射精都会重新产生几百万个精子细胞，然后，精子细胞必须不断复制，而每次复制都倍增了dna拷贝错误的机会。射精次数越多，拷贝错误的可能就越大，导致更多的点突变，最终引起不育和先天缺陷。女人大约在50岁左右时绝经，届时生殖力会停止。而男人生殖力的减退是长久而缓慢的。也就是说，他能生，但精子dna复制的准确率逐渐变低，种子出问题的机会越来越大。第二、年龄大的男性易生出精神患儿在以色列进行的一项研究首次揭示了父亲年龄和精神分裂症之间的关联，这在医学界成了轰动一时的新闻。这项研究调查了耶路撒冷自1964年~1976年这12年间的每一例病案，发现，50岁以上的父亲生出日后患精神分裂症孩子的几率，较20多岁的父亲高3倍。来自瑞典和美国加州的研究也得出了几乎完全一致的结果。关于自闭症的研究结果则更让人不安。岁及40岁以上的以色列男人生出自闭症孩子的几率，较30岁以下的父亲高6倍。甚至有些科学家相信，父亲年龄的老化可能是过去十年里自闭症出现率增高的原因之一、第三、比生不出来更糟——dna的细微损伤对后代威胁更大的，是由他传给后代的细微的dna损伤。在身体代谢的过程中会产生一些具有破坏性的自由基。大量自由基给dna带来了巨大的损伤，最终导致不育和流产。而少量的自由基对精子dna的损伤并不那么大，受伤的精子仍然可以使卵子受精，但却大大地增加了后代先天缺陷的机会。正常情况下，受到损伤的精子会自灭，但随着男人年龄的增加，这种自灭功能减弱，结果就是，损伤的基因传给了下一代，而且进入成人期才显示出来。这种遗传损伤可能因此代代相传。
