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孕妇地中海贫血危害胎儿 怎么治疗地中海贫血

一、地中海贫血症是怎么回事

孕妇地中海贫血分两种甲型(α型)和乙型(β型)。海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病,又称“海洋性贫血”。由于是遗传疾病,因此,补血或输血都只能治标,而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高,大约100人中有3~4人带有此病的基因,但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低,在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。

孕妇发生地中海贫血几率和处理方式一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

因此,现在的孕妇在做第一次产前检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因。

孕妇重度地中海型贫血严重性孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

二、怎么治疗地中海贫血呢

1.一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素b12。

2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施,最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/l;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/l以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素c与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

 4.脾切除

脾切除对血红蛋白h病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

 5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有hla相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~azc)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。

三、地中海贫血的早期症状是什么

本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。hba2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的hbf通常增加,有时增加到90%;hba2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征,hba2和f的百分比一般都正常,其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的hbh或bart碎片时,便可诊断为hbh病。重组dna基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型β地中海贫血,骨骼的x线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。

四、地中海贫血疾病的食物调理方法

①乌龙大枣汤

取大枣50克,龙眼肉20克,砂仁15克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文火炖2小时,食肉饮汤。

②冬虫夏草鸡

用冬虫夏草,薏苡仁各30克,当归10克,乌鸡1只。加水适量,加油盐调味,文水炖2小时,食肉饮汤。

 ③阿胶大枣粥

取糯米50克,阿胶10克,大枣8枚,白砂糖适量。阿胶捣碎;将洗净糯米、大枣共煮粥,快熟时放入阿胶及白砂糖,再煮片刻即可。

④虫草炖瘦鸭

用冬虫夏草6枚,瘦鸭1只。鸭去毛及内脏,洗净切块,放入砂锅内,加人冬虫夏草及食盐、葱、等调料,放入适量清水偎炖,先用大火煮沸,再改小火慢偎至熟烂。

⑤加味羊骨粥

取羊骨750克,粳米50克,黄芪20克,大枣7枚。羊骨洗净砸碎,与黄芪、大枣同入砂锅,用适量清水煎煮,取汤代水与洗净粳米同煮为粥,粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀,再煮片刻即可。宜温热空腹服用,连用15日为1疗程。

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