地中海贫血症状 地中海贫血怎么检查

一、地中海贫血有什么症状

地中海贫血的症状包括：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型，不同类型症状表现也不一样，下面是一些这三种类型的相关介绍。

一、轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

二、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

三、重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

二、地中海贫血的检查方法

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

（2）轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

（3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

（2）轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

（3）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBarts，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

（4）重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

三、地中海贫血的治疗方法

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2、红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3、铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

　4、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5、造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

四、宝宝为什么会得地中海贫血

（1）体内贮铁不足：胎儿期最后三个月从母体获得的铁最多。母亲患严重缺铁性贫血、早产或双胎致婴儿出生体重过低，以及从胎儿循环中失血，都是造成新生儿贮铁减少的原因。

（2）铁的入量不足：饮食中铁的供给不足为导致缺铁性贫血的重要原因。人奶和牛奶含铁量均低，不够婴儿所需，如单用奶类喂养又不及时添加含铁较多的辅食，则易发生缺铁性贫血。

（3）铁的吸收障碍：食物搭配不合理可影响铁的吸收，由于长期腹泻、消化道畸形、肠吸收不良等引起铁的吸收障碍时也可导致缺铁性贫血。

（4）生长发育快：随体重增长血容量相应增加，生长速度愈快，铁的需要量相对愈大，愈易发生缺铁。婴儿至一岁时体重增至初生时的3倍，早产儿可增至5～6倍，故婴儿期尤其是早产儿最易发生缺铁性贫血。

（5）铁的丢失或消耗过多：正常婴儿在生后两个月内由粪便排出的铁比由饮食中摄取的铁多，由皮肤损失的铁也相对较多。此外，由于肠息肉、美克尔憩室、钩虫病等也可引起肠道失血。因失血1毫升就相当于失铁0.5毫克，故无论何种原因引起的长期小量失血都是发生缺铁性贫血的重要原因。长期反复患感染性疾病，可因消耗增多而引起贫血。