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地中海贫血基因治疗方法有哪些 有哪些预防措施

一、这一遗传性疾病能不能治愈呢

就地中海贫血是否能治愈这个问题来说,是无法给出具体的答案的,这需要视患者的病情的严重程度来看。

其实对于地中海贫血的治疗主要是以预防为主,轻型无症状可以选择不用治疗,但重型的地中海贫血则需要进行造血干细胞移植了。

如果重型地中海贫血患者不进行造血干细胞移植,则需要依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。不过,长期输血也会使得铁越来越多的沉积在肝、脾等气器官内,随着时间的推移,可能会造成这些器官的功能衰竭进而导致衰竭死亡。另外,造血干细胞的移植本身就会带有比较大的风险。

除此之外,孕妇患有重度的地中海贫血的话,最好检查一下胎儿是否有重度地中海贫血,如若有的话,则建议进行人工流产,终止怀孕。如果检测到胎儿的基因正常或者属于轻度的地中海贫血,则可安心地继续怀孕生产。孕妇在平时的生活中需要注意休息以及营养的积极补充,还可以适当补充叶酸和维生素E。

二、治疗地中海贫血症的方法

1、轻型的地中海贫血

轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。

2、红细胞输注

中间型和重型的的患者目前使用较多的方法还是输血和去铁治疗。少量输注红细胞法仅适用于中间型α和β地贫,不建议用于重型β地贫。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

具体的方法为

先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

3、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效相对较好,对重型β地贫效果则有点差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

4、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

5、铁螯合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。去铁胺,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;

每周5~7天,长期应用。也可以加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,但是偶尔还是会发生轻微过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

三、地中海贫血症的预防措施

地中海贫血是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链不能合成,或者合成的数量过少而造成的,具有遗传性,所以为了更好地防治地中海贫血,可以根据以下的策略进行:

1、开展人群普查和遗传咨询

开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血

地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命

维他命之补充同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

4、婚前检查

结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

5、产前检查

若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

四、目前正在进行哪些地中海贫血的相关研究

科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性,以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式,以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因(在疾病中此基因表现异常)插入到患者的干细胞中,也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞――未分化成熟的骨髓细胞;另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白(HbF),出生以后,自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白(HbA)。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关,以便能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白,补偿成人形式血红蛋白的缺乏。

此外,改善骨髓移植方法可能使之作为地中海贫血治疗技术得到更为广泛的应用。骨髓移植技术可以治愈一些地中海贫血病例,但因为前面所述的原因而不能得到广泛的应用。

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