重型地中海贫血,重型地中海贫血的临床表现

一、重型地中海贫血的介绍

重型地中海贫血是一种严重的溶血性贫血疾病(ICD-10-D)。在我国多见于南方沿海地区——两广、云贵、湖南、湖北、四川、福建和台湾地区。主要由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链(主要为α或β链)基因缺陷，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，导致红细胞变小、容易受到破坏而产生贫血症状。地中海贫血依受累基因不同，分为α地贫及β地贫，均属于常染色体隐性遗传疾病。

α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。

β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。

二、重型地中海贫血的临床表现

　1、α地中海贫血

主要是位于第16号染色体的α-珠蛋白肽链基因缺陷所致。依据缺失的α珠蛋白基因的数目，重型的α分水肿胎儿综合征和血红蛋白H病。前者在胎儿时期即有症状，约于子宫内20周左右出现严重的溶血、贫血、组织缺氧、胎儿水肿、肝脾肿大、胸腔积水、腹水以及全身皮肤水肿等现象，大部分出生后不久即死亡，少数会胎死腹中。后者表现为严重贫血，血红蛋白电泳分析可检测血红蛋白H。

2、β地中海贫血

主要是位于第11号染色体的β-珠蛋白肽链基因缺陷所致。此型在胚胎及胎儿时期无显着症状，出生3至6个月后开始出现贫血、发育不良、生长迟缓现象等症状，同时有肝脾肿大、额头或双颊骨突出、牙齿咬合不正、鼻梁凹陷等库理氏(Cooleys)脸型，骨骼变薄而易发生骨折等。

三、重型地中海贫血的危害

重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久，便开始感到不适，并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始，他们便需要每月住院一至两天，进行输血，月复月，年复年。如果这些病童得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形，不能进入青春发育期，甚至一早死亡。

患有重型地中海贫血病的儿童身心都受到损害。此外，长期的输血会造成铁质沉积，引致心脏衰竭、肝病及发育不良等并发症。因此，患病的儿童还需要接受除铁灵的注射。他们每晚睡觉时，都要接受皮下注射，让注射器将药物徐徐注入体内，历时八至十二小时。除铁灵能将身体多余的铁质排泄体外，改善了病童的身体健康。然而这些都是治标的方法。一些其他国家现已开始使用一只名为L1的口服除铁药，但香港的医学界仍有很大争论，因为该药可能有对肝脏损害的副作用。

四、重型地中海贫血的治疗方法

地中海贫血是遗传性溶血性贫血的一组疾病。一些媒体对地中海贫血治疗的描述不够客观。疾病虽然是可怕的，但并非没有治疗方法。不过，无论怎么治疗也是效果有限，且负担重，降低地贫出生率才是最重要的。

　1、常规治疗

即输血+去铁。地贫的孩子血色素低于90g/L时，就应该输血。输血的同时还需要规范地去铁，如果不用去铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、腺体，患儿仍有生命危险。通常，如果不输血，孩子活不过10岁;如果光输血不去铁，孩子也活不过20岁;如果输血和去铁都做好了，80%的地贫孩子能活到40岁。

2、干细胞移植

俗称骨髓移植。但50%的患者找不到合适的配型，移植还是一个高风险的过程。我国目前移植成功率为全球最高，但是还是有10%左右的失败率。“移植不成功就要回到老样，继续输血和去铁。”移植形成的短期内的巨大费用(一般需要30万元左右)，让已经因地贫的输血和去铁治疗花了大笔钱的家庭穷上加穷。