有关地中海贫血的产前诊断要点

地中海贫血字我们的日常生活中，越来越常见了，它是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。

地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15%;β-thalassemia为5%。

分型

α-地贫：静止型：-α/αα，-α/αTα;轻型：--/αα;中间型（HbHdisease）：--/-α，--/αCSα;重型（HbBarts胎儿水肿综合征）：--/--。

β-地贫：轻型;中间型;重型。

β-地中海贫血（β-Thalassemia）

β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变，国内28种。

病理生理学

1、血红蛋白：HbA：α2β2（成人血红蛋白）;HbF：α2γ2（胎儿血红蛋白）;HbA2：α2δ2（成人血红蛋白）

2、HbF增高;

3、红细胞寿命缩短;

4、红细胞生成素增加;

5、铁负荷增加。