小儿血小板释放功能缺陷性疾患

一、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的护理措施是什么

血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血，如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长；血小板计数正常或轻度减少，形态正常；凝血因子正常，血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常，第二波显著降低或缺如；对胶原的聚集亦降低，但在高浓度下正常。

一、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的护理措施是什么？

1.加强营养，少食多餐。

2.注意休息，适当运动。

3.遵医嘱服药，定期复查。

二、小儿血小板释放功能缺陷性疾患预防

目前尚无有效的预防措施，有不明原因的出血倾向或是出血不止的应及早就医，及早检查确诊。做好对于的措施。对本病患者应禁用影响血小板功能的药物。包括阿斯匹林类退热剂、非类固醇类消炎药如消炎痛、保泰松、抗炎松、*类、右旋糖酐以及抗组织胺、阿托品和冬眠灵等。出血重者可输新鲜血或血小板。

二、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的症体特征是什么

1.δ-贮存池病。患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血。一部分患者同时合并其他缺陷，最常见于Hermanky-Pudlak综合征（HPS）和Chédiak-Higashi综合征（CHS）。HPS表现为不同程度的眼和皮肤白化病，网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻等。CHS表现为眼和皮肤部分白化病，中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等。

2.α-贮存池病。本病出血一般较轻。主要表现为轻度皮肤、黏膜出血，如鼻出血、皮肤瘀斑等。

3.Wiskott-Aldrich综合征。临床表现为免疫缺陷、血小板减少和广泛湿疹三联征。年幼时可因颅内出血、感染而死亡。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染；由于T细胞异常易受病毒及真菌感染。出血通常发生在1岁以内，以后随年龄增长出血症状减轻。除出血及感染等并发症外，约2%的患者可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。

4.TAR综合征。本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在；也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接与躯干相连；有的患儿肱骨和尺骨也缺失；约1/3的患儿还可有先天性心脏病，其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见，少数患儿还可有小头、小颌及其他畸形。患儿常对牛奶过敏。

患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。

三、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的发病原因是什么

一、发病原因

血小板释放功能缺陷是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。本组疾患进一步又分为两大类，一是储存池病（storagepooldisease，SPD），二是血小板释放障碍性疾患。

1.δ-贮存池病：指血小板内的致密颗粒缺乏，血小板的释放功能缺陷。

（1）Hermansky-Pudlak综合征：常染色体隐性遗传。

（2）Chediak-Higashi综合征：常染色体隐性遗传。

（3）Wiskott-Aldrich综合征：X伴性隐性遗传。

（4）TAR综合征：常染色体隐性遗传。

2.α-贮存池病：为常染色体显性遗传。本病是由于α颗粒缺乏，合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

3.阿司匹林样缺陷：血小板内容物正常，但释放障碍，包括花生四烯酸释放缺陷、环氧化酶缺乏症，血栓素A2合成酶缺乏症等。

二、发病机制

δ储存池病：电镜下可见血小板内缺乏δ颗粒或有颗粒的异常。其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP、ADP、钙离子、焦磷酸盐、5-羟色胺等减少，其中ADP的减少比ATP显著，ATP/ADP的比例增高。δ-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波，胶原诱导的聚集反应降低或缺失，花生四烯酸引起聚集反应亦降低。致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分，如Hermansky-Pudlak综合征、Chédiak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征、成骨不全及血小板减少伴桡骨缺如综合征（TAR综合征）等。

（1）Hermansky-Pudlak综合征：血小板中致密体减少或实际缺如，5-羟色胺、钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板对ADP、肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波。

（2）Chédiak-Higashi综合征：中性粒细胞、单核细胞、成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高。

（3）Wiskott-Aldrich综合征：细胞免疫缺陷引起的反复感染，血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少。

（4）TAR综合征：血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如。

四、小儿血小板释放功能缺陷性疾患的检查方法是什么

小儿血小板释放功能缺陷性疾患的检查方法是什么？

1、血常规血小板计数正常或轻度减少，形态正常或是大小不一，平均直径略有增加。血小板黏附降低。

2.出血时间延长，亦可正常，血块回缩不良，凝血因子检查正常。

3.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP等检测可辨别不同类型的缺陷。

4.血小板聚集试验加ADP或肾上腺素，ADP聚集第一相正常，第二相明显减弱或无聚集，少数仍可正常；加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。

5.血小板电镜检查血小板内α或δ颗粒缺乏或同时缺乏。常规做B超检查，明确有无肝脾肿大，其他视临床必要而选择。

6.血小板β-球蛋白（β-TG）和血小板第4因子（PF4）。参考值：6.6～26.2/L（ELISA法）β-TG和PF1是血小板的特异蛋白质，由血小板合成，正常人血浆含量甚微，其含量反映了血小板的功能状态。减低见于先天性或获得性贮存池病。

7.血栓烷B2（TXB2）测定：在先天性血小板功能缺陷性疾病，如环氧化酶缺乏症或服用抗血小板药物时减低。