小儿神经皮肤综合征

一、小儿神经皮肤综合征有哪些症状

一、症状：

1、神经纤维瘤病I型

神经纤维瘤病I型：本病为常染色体显性遗传疾病，临床上有显著的皮肤表现。

1）小脑及脊柱表现：低级星形细胞瘤、错构瘤、脊柱及外周丛状神经纤维瘤等。

2）颅骨病变：蝶骨大翼发育不全等。

3）眼部表现：视神经胶质瘤、牛眼症、丛状神经纤维瘤。

4）血管病变：进行性脑动脉阻塞、动脉瘤、动静脉瘘等。

5）其他非神经系统病变：内脏及内分泌性肿瘤、肌肉骨骼病变等。

神经纤维瘤病Ⅱ型：本病为中央型神经纤维瘤病，常染色体显性遗传，皮肤表现少见，100%有中枢神经系统病变。

（1）脑：双侧听神经瘤、多发脑膜瘤和非肿瘤性脉络丛钙化。

（2）脊柱：双侧多节段梭形神经鞘瘤、脊髓室管膜瘤及星形细胞瘤。

2、结节性硬化症

结节性硬化（tuberoussclersis，TS），又称Bourneville病，患病率约为0.5/10万～10/10万，呈常染色体显性遗传，也有散发病例。基因分型至少有2型（TSC1，9q34;TSC2，16p13）。临床表现主要为面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。

1）神经系统症状癫痫发作是本病的主要表现，多于儿童期发病，约80%～90%的结

节性硬化患者有此症状。癫痫发作形式多样，可表现婴儿痉挛症、复杂部分性发作、全面性强直-阵挛发作等。大约有60%的结节性硬化患者有精神发育迟滞和智能减退，为本病的三大主征之一，常与癫痫发作同时存在。当结节病变阻塞脑脊液通路，可能引起脑积水或颅内压增高。大脑皮质的结节病变可引起单瘫、偏瘫。

2）皮肤症状面部血管纤维瘤（angiofibfromas）。为本病所特有的体征。以往称皮脂腺瘤，实际上并非度脂腺，是由血管及结缔组织所组成，颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致，隆起于皮肤。呈丘疹状或融合成小斑块状，表面光滑，无渗出或分泌物，遍布于鼻唇沟周围，是蝴蝶状，见于80%～100%的结节性硬化患者。另外。约90%的结节性硬化患者出生时即可出现皮肤色素脱失斑（又称桉树叶斑）。约20%～50%的结节性硬化患者可出现鲨鱼皮样斑、见于躯于两侧或背部。约20%的结节性硬化儿童患者有多发性指（趾）甲纤维瘤，随年龄增长，约88%的结节性硬化患者可见指（趾）甲纤维瘤。

3）其他症状约61%的结节性硬化患者伴有肾脏病变，如肾血管肌脂瘤（angiomyoli-pomas）或肾囊肿，偶见肾癌。其中，5岁前患者以肾囊肿常见，而随年龄增长，肾血管肌脂瘤多见。其他还可伴有视网膜桑椹状星形细胞瘤、嗅神经或心脏错构瘤等。

3、脑三叉血管瘤病

又称脑面血管瘤病，系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征，属脑血管畸形的一种特殊类型，亦是错构瘤病的一种。典型的临床表现为一侧面部焰色痣（naeusflammeus，NF）、癫痫（EP）和同侧青光眼。非典型者可缺少一至两项。EP、智能减退、偏瘫和偏盲是脑三叉血管瘤病主要的神经系统表现。

二、小儿神经皮肤综合征的病因是什么

一、发病原因

神经皮肤综合征的病因尚不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关，因为神经纤维瘤来自外胚层。在胚胎发育早期，胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚，形成神经板，胚胎第2周时，神经板的两侧向背侧隆起，形成神经嵴，而中间凹陷形成神经管，神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织，胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织，在妊娠早期，细胞增殖衍化活跃期，外胚层出现某些异常，以致出生后神经皮肤表现出病变。

二、治疗

无特殊治疗，均以对症治疗为主，对智能落后者加强训练和教养。皮肤病变多可自然痊愈，不必治疗，合并癫痫者应予抗癫痫治疗。本病征的皮肤病变有自愈可能，合并症癫痫等相应治疗可予控制。不同类型，其预后也不一。

三、护理

1.避免刺激皮肤，避免日晒风吹。

2.饮食上多吃新鲜水果、蔬菜，少食刺激性强、易引起过敏反应的食物如海鲜、笋类等。

三、小儿神经皮肤综合征有哪些饮食禁忌

小儿神经皮肤综合征饮食宜忌

饮食适宜：1：宜吃维生素c，维生素e丰富的蔬菜。2：宜吃安神健脾的杂粮粥。3：宜吃含有维生素b1丰富的水果，蔬菜。

宜吃食物宜吃理由食用建议

菠菜菠菜含有丰富的维他命A、维他命C及矿物质，尤其维他命A、维他命C含量是所有蔬菜类之冠，人体造血物质铁的含量也比其它蔬菜为多，对于胃肠障碍、便秘、痛风、皮肤病、各种神经疾病、贫血确有特殊食疗效果。菠菜200-300克，水焯后凉拌。菠菜200-300克，水焯后凉拌。

牛初乳白菜含多种维生素、无机盐、纤维素及一定量的碳水化合物、蛋白质、脂肪等营养成分，大白菜含有丰富的维生素c，可增加机体对感染的抵抗力，而且还可以起到很好的护肤养颜效果。白菜300克，水焯后凉拌。

西瓜西瓜果实外皮光滑，呈绿色或黄色，果瓤多汁为红色或黄色，黄色较为罕见。西瓜性寒，味甘，归心、胃、膀胱经；具有清热解暑、生津止渴、利尿除烦的功效；主治胸膈气壅，满闷不舒，小便不利，口鼻生疮，暑热，中暑，解酒毒等症。西瓜每天200-300克，饭后食用。

饮食禁忌：1：忌吃海鲜。2：忌吃辛辣刺激性的蔬菜。3：忌吃发性的肉食。

忌吃食物忌吃理由忌吃建议

香菜香菜性温，发性的食物，对于肿块的患者慎用。因热毒雍盛而非风寒外来所致的疹出不透者忌食；患有癌症、慢性皮肤病和眼病、气虚体弱不要吃。多发性神经炎避免食用香菜。

狗肉狗肉属热性食物，不宜夏季食用，而且一次不宜多吃。凡患咳嗽、感冒、发热、腹泻和阴虚火旺等非虚寒性疾病的人均不宜食用。多发性神经炎避免食用狗肉。

螃蟹螃蟹性寒多发性神经炎不宜食用，由于神经性的失养造成消化不好，腹泻，身体肝脾虚。多发性神经炎避免食用螃蟹。

四、小儿神经皮肤综合征有哪些临床表现

1.皮肤改变

咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤不脱屑，感觉无异常除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现数目往往较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断意义。

皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。

2.眼部异常

虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状6岁以后常见，有诊断意义。

3.神经系统

神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累。由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤脊髓及神经根也可波及本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。

4.其他系统

骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。