小儿猫叫综合征

一、小儿猫叫综合征的检查

1、婚前检查：可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

2、外周血细胞染色体核型分析：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX（XY），5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

3、羊水细胞染色体检查：在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

二、小儿猫叫综合征的诊断

诊断检查：特异哭声、颅面畸形和皮纹特征是猫叫综合征的诊断要点。

鉴别诊断：

猫叫综合征需要和下面疾病鉴别：

一、4号染色体短臂部分缺失

Wolf（1965）首报，表型与猫叫综合征不符，核型为4pˉ，罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔”综合征。

二、l8号染色体长臂部分缺失

由Grouchy在1964年报道，较为常见，发生率不详，女性多见。又称l8qˉ综合征。

三、l8号染色体短臂缺失

Grouchy（1963）首报，是最常见的染色体结构异常综合征，发生率不详，女性好发。又称18pˉ综合征。

四、环状染色体2l综合征

Lejeune（1964）首报，表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。

五、环状染色体22综合征

Weleber（1968）首报，l972年被证实为r（22）或22qˉ，罕见。

三、小儿猫叫综合征的预防

由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

四、小儿猫叫综合征的并发症

小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形，肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。

生长障碍：体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下；进行性体重下降以至低于第三个百分位点；体重低于相应身高年龄体重的80%；或不管是否低于第三个百分位数，但根据患儿原来确定的生长曲线其预期生长值下降，都属生长障碍。

斜视：两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的视轴表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。

白内障：凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等，都能引起晶状体代谢紊乱，导致晶状体蛋白质变性而发生混浊，称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上，就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发，对晶状体发生变性和混浊，变为不透明，以至影响视力，而矫正视力在0.7或以下者，才归入白内障诊断范围。

先天性心血管畸形：超声检查可以诊断。

肾畸形：包括肾脏数目异常、肾脏结构异常、肾脏形态异常、肾脏位置异常和肾盂、肾血管异常，症状严重的话导致患儿直接死亡，其他症状可以通过辅助检查诊断。

骨骼畸形：全身骨骼皆有可能出现异常情况，症状严重的情况可以直接观察得到。

痉挛性步态：指患侧下肢因伸肌肌张力高而显得较长，且屈曲困难患者行走时偏瘫侧上肢的协同摆动动作消失，呈内收旋前屈曲姿势，下肢伸直并外旋举步时将骨盆抬高，为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态，是由一侧锥体束损害引起。