小儿脊髓性肌萎缩

一、什么是脊髓性肌萎缩？

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐形遗传病。临床有三种类型：婴儿型，少年型及中间型。共同特点是脊髓前角变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。智力发育与感觉均正常。

脊髓性肌萎缩的病理检查可见脊髓前角细胞变性和减少。光镜可见肌纤维大小不等，正常与萎缩肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维。SMAⅠ型肌纤维萎缩更严重，呈群状或束状萎缩。未见炎性或坏死性细胞。电镜可见脊髓的神经纤维稀疏，髓鞘松解，轴索萎缩，胶原纤维增多。

婴儿脊髓性肌萎缩又称Werding-Hoffman病。据国外报道，发病率为1/20000活产儿。6个月以前发病，其中1/3在新生儿期发病，罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已经有症状，胎动减少，生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床表现：1对称性肌无力，首先双下肢受累，迅速进展，主动运动少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展为手足尚有轻微活动。2肌肉迟缓，肌力极低。患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。见反射减弱或消失。3肌肉萎缩可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，顾肌萎缩不易发现。4肋间肌麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者有严重呼吸困难，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。5运动颅神经受损时以舌下神经受累最常见，表现为舌肌萎缩及震颤。6预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。

二、中间型脊髓性肌萎缩是什么？

脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因,即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98%SMA患儿存在SMN端粒侧外显子7的纯合性缺失。　中间型脊髓性肌萎缩又称慢性婴儿型。生后18月内发病，进展缓慢，患儿能独坐，但不能独站和独走，面肌不受累。生存期超过4年，可存活至青春期后。

少年型脊髓性肌萎缩又称Kagelberg-Welander病。起病在2-7岁间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。

目前无特效治疗，主要是对症支持治疗，如推拿、按摩、功能训练，理疗，黄芪针、力素针、复合辅酶针等输注药物治疗，对受损较重肌肉进行药物穴位注射力素、维生素B12。

三、脊髓性肌萎缩的治疗方法有哪些？如何预防呢

目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希　防止患儿出生是预防本病的最有效方法。如果有可疑新生儿颅内出血者通常是由于维生素K1缺乏导致，所以新生儿出生后应该进行常规的维生素K1注射。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。

四、脊髓型肌萎缩患者的饮食有什么禁忌吗？

1、忌高脂肪、高热量食物：若连续长期进高脂肪、高热量饮食，可使血脂进一步增高，血液粘稠度增加，动脉样硬化斑块容易形成，最终导致血栓复发。忌食肥肉、动物内脏、鱼卵等，少食花生等含油脂多，胆固醇高的食物;忌用或少用全脂乳、奶油、蛋黄、肥猪肉、肥羊肉、肥牛肉、肝、内脏、黄油、猪油、牛油、羊油、椰子油;不宜采用油炸、煎炒、烧烤烹调。

2、忌肥甘甜腻、过咸刺激助火生痰之品：少甜味饮品、奶油蛋糕的摄入;忌食过多酱、咸菜等。

3、忌生、冷、辛辣刺激性食物：如白酒、麻椒、麻辣火锅等，还有热性食物如浓茶、绿豆、羊、狗肉等。

4、忌嗜烟、酗酒：烟毒可损害血管内膜，并能引起小血管收缩，管腔变窄，因而容易形成血栓;大量引用烈性酒，对血管有害无益。据调查，酗酒是引起脑梗塞的诱因之一。