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小儿胱氨酸病

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简介胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸,精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。
医疗知识

基本知识

是否医保:

易感人群:儿童

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

并发症:脱水、 高尿酸血症、 血友病

治疗常识

挂号科室:儿科 儿科综合

治疗方式:药物治疗 对症治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:10%

常用药品:盐酸沙丙蝶呤片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

温馨提示

本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中,其结晶沉积在角膜,结膜、骨髓、淋巴结,白细胞,肾等内脏,致肾小管和肾小球功能损伤,最后发展成尿毒症,多于青春期前死亡。

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