迪格奥尔格综合征

一、小儿迪格奥尔格综合征的症状

1.心脏异常大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。

2.低钙血症低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。

3.面部特征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。

4.反复感染完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎（包括卡氏肺囊虫肺炎），口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。

5.神经精神问题随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌强直，步态不稳等提示存在神经退行性变。

二、小儿迪格奥尔格综合征的检查

1.电解质及激素检测可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。

2.免疫功能检查18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。

（1）不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症、高抗体反应和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。

（2）完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致。B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。

3.产前诊断和明确疾病携带者DGS患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。

三、小儿迪格奥尔格综合征的预防护理

1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

四、小儿迪格奥尔格综合征的治疗

1.手术治疗心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防移植物抗宿主病。

2.低钙血症的治疗可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。

3.感染的预防和治疗如有严重免疫缺陷，可用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶（复方新诺明）预防感染，也可考虑输注静脉注射人血丙种球蛋白（IVIG）。必须慎重使用活疫苗。

4.免疫重建不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者（对丝裂原刺激无增殖反应），则应尽早考虑做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。