遗传性压力易感性周围神经病

一、遗传性压力易感性周围神经病的护理方法

　一、遗传性压力易感性周围神经病护理

应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素，预防发作。

二、遗传性压力易感性周围神经病饮食宜忌

饮食适宜：1.宜吃高纤维食物；2.宜吃含糖低的蔬菜；3.宜吃含钙丰富的食物；4.宜吃富含硒的食物；5.宜吃富含维生素B和维生素C的食物；6.宜吃五谷杂粮等粗粮类食物。

宜吃食物宜吃理由食用建议

蒜苗。蒜苗具有明显的降血糖、降血脂及预防糖尿病以及心血管的作用，含有丰富的维生素和矿物质，此外可以抑制某些细菌的生长，有解毒作用炒食即可，不可过度过热。可以考虑每天食用

藕。属于非常好的一个蔬菜，含有丰富的维生素和矿物质，具有降低血糖血脂，凉血清心的作用。可以凉拌食用。也可以使用藕粉等制品

芹菜。富含粗纤维的一种很常见的蔬菜，具有明显的消脂降糖作用，含有丰富的维生素和矿物质。炒食或者凉拌均可，可以每日食用

饮食禁忌：1.忌吃油煎、炸、油酥及猪皮、鸡皮、鸭皮等含油脂高的食物；2.忌吃胆固醇含量高的食物；3.忌吃精制糖类的食物；4.忌吃淀粉质高的食物；5.忌吃过咸的食物。

忌吃食物忌吃理由忌吃建议

虾米。虾营养丰富，含蛋白质是鱼、蛋、奶的几倍到几十倍；还含有丰富的钾、碘、镁、磷等，所以对于糖尿病是不建议食用的。可以吃一些淡水鱼来替代，鱼类营养丰富，属于必不可缺少的白肉，营养丰富而且食用有多种方法。

肥甘厚味食物。此类食物含有含量丰富的脂肪，糖尿病属于代谢障碍疾病，摄入过多此类食物肯定会导致病情加重，不利于疾病的恢复。可以适当的服用瘦肉和其他肉禽蛋奶类食物，保证营养的摄入。

奶酪。奶酪营养丰富，但是因为是浓缩食品，含糖量是很高的。所以这个对糖尿病人是绝对禁止的。可以食用一些低糖低脂的乳制品比如说脱脂牛奶、酸奶等。

二、遗传性压力易感性周围神经病的临床症状

遗传性压力易感性周围神经病症状

早期症状：轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力，感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍，神经麻痹常发生在易受压的部位，持续数天或数周后可自行缓解

晚期症状：腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。

相关症状：颅神经麻痹脱髓麻痹疼痛

HNPP为反复发作的急性单神经病或多神经病，一般于青春期或成年早期起病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力，感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍，神经麻痹常发生在易受压的部位，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。最常见有以下几种类型：

1.腓骨头处的腓神经病变导致的足下垂；

2.肘部尺神经病变导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩；

3.腕部的正中神经病变导致的腕管综合征，大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指的感觉缺失；

4.臂丛、桡神经有时受累，病例报道有上肢短暂的感觉缺失及手痛。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。

三、遗传性压力易感性周围神经病的发病原因

　遗传性压力易感性周围神经病疾病病因

该病为常染色体显性遗传，绝大多数家系存在染色体17p11.2区大片段基因（1.5Mb片段）缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22（PMP-22）基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变或框移突变。HNPP基因突变位点与CMT1A型完全相同，但两者突变性质不同，HNPP为1.5Mb片段基因缺失，而CMT1A为1.5Mb片段基因重复。

1、主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉，压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症，发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。

2、最常受累的神经，依次为腓肠神经，尺神经，臂丛神经，桡神经和正中神经，临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩，PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失，神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。

四、遗传性压力易感性周围神经病的检查方法

一、检查

1.血液检查

包括血糖、肝功能、肾功能、甲状腺激素、维生素B12等代谢性指标；血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；病毒（麻风、带状疱疹等）血清学相关检查；血清重金属（铅、汞、砷、铊等）浓度检测；对鉴别其他原因引起周围神经病有意义。

　2.基因缺陷分析

PMP-22基因缺失、点突变或框移突变。

　3.神经电生理检查

受累神经和未受累神经均有弥漫性的神经传导速度（nerveconductionvelocity，NCV）减慢，远端潜伏期（distalmotorlatency，DML）延长，但易卡压部位更为常见，其中正中神经感觉传导速度（sensorynerveconductionvelocity，SNCV）下降最为显著，并最为多见。

4.周围神经活检

发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。

二、鉴别诊断

本病还需与下列疾病进行鉴别：

1.CMT-A型

两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1A的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1A患者有弓型足、脊柱侧弯及鹤腿样改变多见。

2.卡压性周围神经病

两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNPP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。

3.遗传性神经痛性肌萎缩

两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。

　4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷（格林-巴利）综合征

均有缓解复发的临床特点，也应注意鉴别。

5.其他腊肠体样结构周围神经病

遗传性臂丛神经病、免疫性IgM副蛋白血症性神经病、CIDP等，但上述疾病的腊肠样结构不如HNPP恒定与常见，需结合临床特征进行鉴别。