血小板无力症

一、血小板无力症的病因

血小板无力症患者血小板的基本缺陷是血小板膜GPⅡb/Ⅲa复合物减少、缺乏或质量异常。GPⅡb/Ⅲa作为粘附蛋白受体的整合素超家族成员，它与体外连接蛋白受体（VnR）共同构成细胞粘附素亚家族。GPⅡb/Ⅲa是血小板表面最主要的抗原及功能蛋白，当血小板活化后其结构发生改变或由于其周围环境的变化，GPⅡb/Ⅲa能结合纤维蛋白原、纤维连接蛋白、vWF和层素等粘附分子，介导血小板聚集。血小板无力症患者的血小板因失去这些受体功能而出现聚集、粘附缺陷。此外由于血小板a颗粒的纤维蛋白原是通过血小板表面的具有受体活性的GPⅡb/Ⅲa获得的，所以血小板无力症患者的血小板纤维蛋白原减少或缺乏。缺乏功能性的GPⅡb/Ⅲa及纤维蛋白原导致血块退缩不良。GPⅡb/Ⅲa是血小板表面钙离子结合位点，而GPⅡb/Ⅲa与粘附蛋白的结合又依赖钙离子，因此，血小板无力症患者的血小板钙离子结合的减少也可引起血小板功能缺陷。

二、血小板无力症的诊断

一、实验室检查

血小板数及寿命正常，血涂片上血小板呈分散不聚集现象，形态异常，颗粒减少或空泡。血块收缩不佳或不收缩。BT延长。血小板聚集试验

患者血小板对任何浓度的ADP、肾上腺素、凝血酶、胶原、花生四烯酸等皆无聚集反应，加瑞斯托霉素后聚集正常或减低。血小板膜GPⅡb/Ⅲa缺乏（Jls抗原减少）。PF3有效性减低，血小板玻璃珠柱粘附率下降。凝血因子检查正常。

二、临床分型

本病可分为两型：T型，临床症状较重，血小板纤维蛋白原严重减少，GP量少，血小板涎酸减少，血小板群减少，血块不回缩及血栓弹力图最大振幅异常；Ⅱ型，症状较轻，可测出涎纤维蛋白原和GP较多，血小板群及涎酸正常，血块部分回缩及血栓弹力图最大振幅异常。

三、诊断标准

（1986年修订的国内标准）

（1）临床表现：①常染色体隐性遗传；②自幼有出血症状，表现为中度重度皮肤、粘膜出血，可有月经过多，外伤后出血不止。

（2）实验室检查：①血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆；②出血时间延长；③血块收缩不良或正常；④血小板聚集试验：加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集；加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低；⑤血小板玻璃珠滞留试验减低；⑥血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa（GP/Ⅲa）减少或有质异常。

三、血小板无力症的保健

护理：

1、皮肤划伤后就很容易流血不止，牙龈也是。所以运动之前一定要做好防护措施，比如带上护膝护腕等，尽量不要参加危险的运动。牙刷是挑选毛质柔软，最好用漱口水清洗，不要过度擦刷牙龈。一旦出现受伤情况，一定马上做好止血措施，止不住的话就要到医院止血。

2、血小板无力症其实体内是贫血的，平时除了用中药护理，还用食疗来补血，比如乌鸡汤、红枣粥、羊肉汤、猪肝汤等。平时就要多给孩子吃含有丰富铁元素的食物了，比如说紫米、黑米、黑豆、腐竹、樱桃、荔枝、葡萄、桂圆、红枣、菠菜、萝卜等。

适宜食物：鸡蛋，鸡肉，牛奶

忌吃食物：油条，猪网油，猪油（板油），红辣椒，辣椒（青、尖）

饮食：人体需要量少、新生儿却极易缺乏的维生素K，是促进血液正常凝固及骨骼生长的重要维生素。深绿色蔬菜及优酪乳是日常饮食中容易取得的维生素K补给品。

四、血小板无力症的预防

血小板无力症的预防

1、本病的预防措施为严禁近亲婚配，开展遗传咨询和产前检查，避免外伤和手术，避免使用影响血小板功能的药物。

2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

血小板无力症的并发症

贮存池病患儿常有不同程度的眼和皮肤白化病，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性腹泻，易患化脓性感染等。Wiskott-Aldrich综合征年幼时可因颅内出血、感染而死亡，易受肺炎链球菌和嗜血流感杆菌感染；易受病毒及真菌感染。除出血及感染等并发症外，可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性溶血性贫血等。TAR综合征患儿伴发两侧桡骨缺失，有的肱骨和尺骨也缺失，短肢畸形，有的患儿伴发先天性心脏病，还可有小头、小颌及其他畸形。有时出血严重，甚至发生颅内出血。