肾上腺性征异常症

一、肾上腺性征异常症的日常护理

肾上腺性征异常症是由于过多的肾上腺雄性激素所致之性征异常，致女性男化（virilism）男性早熟。而在成年男性难以确定其临床情况。这一症征，在女性的表现是假两性畸形（pseudohermaphroditism），其肾上腺皮层增厚。在1866年creechio已有记载，但详细的描述本病是在1905年seueira及1912年gallais第一次应用肾上腺性征异常症征（adrenogenitalsyndrome）之名。现在所谓本病，系包括男性两性的男化问题。其日常护理：

1.宜清淡为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等。

2.平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。

3.肾上腺性征异常症患者尽量少吃鸡肉、牛肉、羊肉、蚕蛹等。

4.忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。以避免疾病反复发作。

二、肾上腺性征异常症诊断

肾上腺性征异常症是因肾上的某种先天性或后天性病病引起的外生殖器及性征异常，又称肾上腺生殖综合症。肾上腺性征异常主要表现在女性患者向男性转化。所谓性别的转化，只是生殖器外形的变化，其真正的性别未变，因决定其性别的性腺和性染色体未变。

诊断本病并非容易。有时经过充分地、精心地、费时地检查，仍不能结论。但无正确的诊断，合理的处理也是不可能的。首先决定何类病人需要彻底检查。一般的说是临床表现明显需要治疗者，需要充分检查。当然，可能为肿瘤时需要检查；另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛，就应疑为肿瘤。

1、在女性：为女性假两性畸形，可根据以下检查明确诊断：

（1）显微镜检查细胞核，表现为染色质阳性。染色体计数，性染色体核型为xx型。

（2）检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。

（3）生化试验，尿中有过多的固醇排出。

女性假两性畸形，亦可见母于亲在妊娠期经胎盘而来的雄激素所致之结果。这种雄激素，可来自男性化作用之卵巢肿瘤，或来自妊娠期母体接受皮质激素或合成的孕酮类的荮物治疗。

　2、在男性：细胞核染色质阴性，其遗传型是xy，尿中排出的固醇物质增多，如女性。

3、增生与肿瘤之鉴别诊断：常不容易。一个大的肿瘤可以扪及，两侧增生肾上腺在刚出生时亦可扪到。地塞米松对下视丘的抑制试验可能有帮助。尿内固醇的测定有助于癌、增生、或瘤之诊断。最大的困难是在肿瘤时尿内11-oxos排出可以正常。好在总有固醇之一，其值升高。x线检查有时有帮助。如经多种检查，肿瘤不能排除时，手术探查势属必要。

三、肾上腺性征异常症治疗

　1、增生性的男化或男化性的增生（VirilizingHyperplasia）的治疗：先天性或获得性的男性化的增生病，可用氢考治疗，氢考抑制ACTH的产生，从而也减少了雄性激素的分泌，同时也补充了皮质激素，而这正是所不足的。固醇治疗不可轻率的用于轻微的多毛症征，及轻微的固醇代谢异常，因可引起其它危险，且对毛发生影响不大。但是对儿童先天性的增生，及成年性征紊乱，确有很大的价值。相对的大剂量开始，以企对肾上腺产生足够的抑制，以后逐渐用小剂量维持。在生长期的儿童，调节治疗与骨骼发育的关系甚为重要。如其抑制不足，则生长快速，而最后亦长不高大；如其过量，则不必要的影响生长。建立一生长卡片，定期拍片检查骨骼，以保证正常发育之进行。

氢考可以口服，亦可注射。最好口肥，注射在儿童造成痛苦，在成人则带来不方便。口服氢考一日3～4次，以其速效。口服量为肌注量2～3倍。抑制治疗成人100毫克/每日。两岁以下幼儿每日20～30毫克，数天之内，即可达到抑制的目的，此可用检尿内17-OXOS以确定之，可参考以下：

24小时尿内17-OXOS之正常值

成人8～12mg/24小时尿

儿童6-14岁4-6mg/24小时尿

2-6岁2-4mg/24小时尿

幼童2岁以下0.5～1mg/24小时尿

维持量随病人而有所不同。成年人一般30～40毫克/日，儿童10～20毫克/日。如为合成固醇类药物，则需要量更小，但以氢考或氢考并用其它合成药为优。为保证在夜晚对ACTH都有理想的抑制，常常并用药为强地松龙（Prednisolone）5或7.5毫克或11时服，次晨7时服及下午三时各服2.5毫克，随时调节用量，在生长期的儿童尤为重要。定期复查24小时内17-OXOS。此种治疗对生命是必要的。

幼儿并有轻度失钠型：（SodiumLossingForm）先天肾上腺增生，可单用氢考以维持电解质之平衡，但常常每月需给盐2～5克。严重的的病例，需要另外氟氢可地松（Fludrocortisons）0.05～0.1毫克。其他保盐激素亦可用，如每9～12个月肌肉内植醋酸去氧皮质酮（DOCA）125毫克之药丸，或每3～4周肌肉内注去氧皮酮Pivalate（为人工合成的盐皮酮）2毫克。保盐激素联续应用至3～4岁，其后可逐渐减少，迄于停止。

青春期后成年人，轻型增生并有性功紊乱，可用合成激素治疗，每晚11时用强地松龙5或7.5毫克即可。

病人长期接受固醇抑制治疗，应急能力很差，可能出现肾上腺皮质功能急性不足状态。故当其生病或接受手术时，需额外地补氢考。即在未经治疗之病例，到达成年尚不知其有肾上腺功能不足情况，可在一次小手术中，出现严重的危象。

治疗结果

两岁以前即行激素治疗者，效果甚满意。如适当的抑制治疗，维持下去，生长及发育是正常的。两岁以后的治疗，经定期检查，骨骼的发育，最后能达到的体高，基于治疗开始时间。治疗亦可消除其男性化的问题。

治疗后女性之女性发育很快出现，乳房增大，月经正常。如治疗开始于青春期之后，再长高则困难。多毛可能渐行消退，但如治疗前多毛十分明显者，则难全消，在此情况，可用整形（容）治疗，成人之正常性功能及生育均可确定，乳腺增大，但声音低调，毛须仍多。可有正常妊娠，除在分娩时，不再用氢考。

在男孩治疗，阻止了生殖器的发育，改善其生长，睾丸则在青春期后发育成熟。氢考治疗可延续至其能生育，并注意肾上腺功能不足。

外科整形治疗：纠正女性外阴的假两性畸形越早越好。问题可能发生在按男孩长大者，常不能及时得到应有的治疗。

2.肾上腺肿瘤的治疗

肿瘤尽可能以手术切除。切除了腺瘤，常可使健康完全恢复，虽然多毛可持续一段时间。癌肿可能难以手术切除或切除后很快复发。可用O，P′DDD化疗，可得暂时好转，预后不佳。

女性化之肿瘤是一极为罕见的情况，由于肾上腺或异位肾上腺组织分泌女性激素的肿瘤所致。肿瘤常为恶性、常很大、常可触及。常发生于成年人，且常为男性。组织学检查这种肿瘤与其它分泌激素的肾上腺瘤常无区别。

由于过多雌性激素或促性腺激素的分泌所造成的临床表现。抑制了垂体促性腺激素的产生，致睾丸萎缩，性欲消失，阳萎，乳房增大，并有压疼。但乳腺有分泌物者少。颜面皮肤细腻，须毛减少。可能发胖，肌肉发育不显。

尽可能以手术切除，如不能切除或切除复发，则用化疗O，P′DDD。氢考激素治疗不需要。预后不佳。

如切除之肿瘤为良性肿瘤，则得治愈。但乳腺不能完全变小，可整形治疗。

四、肾上腺性征异常症病因与症状

病因

病因为增生者，主要发生在皮质网有关方面带。人体肾上腺产生和分泌的性激素占主要，雌性激素很少。在肾上腺皮质正常发育过程中，必须有酶的正常作用，才能顺利完成，酶的供应缺乏或作用发生障碍，即影响皮质素的合成，促使肾上腺皮质增生，从而增加雄激素的作用，就等于火上加油，大量的雄性皮质素使女性患者向男性转化。病因为肿瘤者，则由于肿瘤分泌和积蓄在体内的性激素成分较多所致。

疾病症状

肾上腺性征异常主要表现在女性患者向男性转化。所谓性别的转化，只是生殖器外形的变化，其真正的性别未变，因决定其性别的性腺和性染色体未变。故胎儿期发生的所谓“女性假两性畸形”，表明她与真两性畸形不同，后者体内卵巢、睾丸两种性腺皆有，此种病例极少。女性假两性畸形出生时即可见到其阴蒂、大阴唇形同男婴伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾见到1例未经治疗的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮肤黝黑，多毛发、寡言，阴蒂如阴茎，能勃起，大阴唇如阴囊。其尿道为尿生殖窦的开口，胎儿期男婴性征异常主要表现为外生殖器较大，以后则生长迅速，4~5岁儿童体格、外生殖器右如成从大小。出生时正常青春前期发病者，其病因多为肾上腺肿瘤引起。主要症状为：皮下脂肪消失、体格男性化、阴蒂肥大、声音低沉、乳房及子宫缩小、月经停止、性欲减退等。