染色体异常适合哪些人群,染色体异常具体包括染色体数目异常,如非整倍体、多倍体;结构异常,如断裂、缺失、易位等。染色体异常还可以引起胎儿畸形,发育异常,流产,早产等情况。因此,针对染色体异常的患者应该及时到正规医院去做检查、诊断与治疗,做好辅助生殖的准备。接下来,就为大家介绍一下,染色体异常需要做哪些检查
一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。织梦内容管理系统
二、第二性征异常者常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。织梦内容管理系统
三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。
五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。
七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义
产前损害:包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、*、孕妇严重营养
比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常拖在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际
有试验证明,将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增
虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈系数级
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医生的说法是一般做彩超可以看出胎儿畸形,但是看不出是染色体异常,胎儿染色体异常是会有遗传性疾病,是需
性染色体异常对胎儿的影响性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由
染色体畸变的主要类型如下: (一)染色体数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为
18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡
并且,有许多遗传病都与18号染色体异常有关系,人类目前正在进行18号染色体的测序,这离人类揭开染色体
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