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染色体异常遗传基因筛查可降低婴儿出生缺陷

我国每10对育龄夫妇中就有1对遭遇生育问题。目前,我国育龄夫妇2.3亿人中有近1000万不孕不育症患者,而且每年以数十万的速度递增,婴儿出生缺陷也在逐年上升。

染色体异常、血友病、肌营养不良、先天愚型、色盲、地中海贫血等1000多种遗传病,其中不少单基因遗传疾病可以在源头上加以干预控制。当受精卵生长成为早期胚胎时,医生对每个胚胎分别进行基因检测,找出不良的突变基因,将其剔除,把不含疾病基因的胚胎植入母亲的子宫内受孕,那样,生育的后代中将不会再患有此类遗传疾病。

以前我们在筛查方面的技术借鉴的是国外的高加索人标准,这不太符合国情,现在我们通过技术创新和改革,最终得出了适合中国人群筛查的指标,不仅节省了成本,也使得准确度和敏感率大大提高。目前,她的团队已经完成了151例家族遗传病的源头控制,其研究成果已在全国30个省市321家医院推广应用。

在出生缺陷逐年上升的同时,不孕不育患者也在增多。优化助孕技术上建立了规范化的助孕临床诊疗、管理和子代健康评估管理系统;进行了全国规模最大的助孕子代流行病学调查,从基因组学、蛋白组学、表观遗传检测到发育测评综合评估子代安全性;并针对环境与疾病因素,进行了以人群为基础的分子流行病学调查。

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