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染色体异常怎么护理 染色体异常的病因

一、染色体异常的原因是什么

染色体异常的原因

1、在任何细胞中都可能发生染色体异常,在唐氏综合征患者的身上就可能出现47条染色体而不是正常的46条染色体。而特纳综合征患者的身上就只发现45条染色体。

2、染色体结构异常包括缺失、增加、易位等。医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。

3、有很多原因都可能导致染色体异常,如夫妇的年龄、孕妇、父亲或胎儿经历过辐射等,这些都可能改变胎儿的基因规律。

4、有些研究还发现父亲的年龄也会对胎儿有所影响。

如果卵子暴露在辐射的环境中,致畸剂就会对卵子有严重的影响,致畸剂的含量越多,卵子出现异常的可能性越大。

5、辐射,如X射线照射也会影响遗传物质,从而影响基因功能和排列规律。

染色体异常治疗注意事项

1、染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。

预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。

2、合并严重畸形多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。

3、目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。

4、目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。

但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试康复训练。

二、染色体异常有什么症状

1、在体型方面

身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。

鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。

脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”,也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。

2、在智力和发育情况方面

主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。

胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫。

随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。

者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

三、染色体异常的危害是什么

危害一:唐氏症候群

唐氏症候群是染色体异常疾病的一种。其特征包括两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来、手掌有横断掌面的掌纹、双手的小指头向内弯曲而且外表看来只有两节。

危害二:爱德华氏症

第18对染色体若有3个,称为“爱德华氏症”。外观上最具特征的是手部:食指会叠在中指上,小指叠在无名指上。颜面部与心脏、肾脏的异常自不在话下。这些婴儿出生时体重多半不足,90%的个案在周岁内死亡,活过周岁的也多半是重度智障,所以一旦诊断确定,便不做任何积极的治疗。

危害三:巴陶氏症

当第13对染色体出现3个,称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常,包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等,往往活不过周岁,即使活过周岁,也是重度智障,因此多半不考虑积极的治疗。

虽然说如果出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但我们却可以通过人的社会生活习惯、营养以及环境毒素等措施,大大降低降低染色体异常风险。

四、染色体异常的保健

 护理

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。

适宜食物:油菜,冬菜,木耳

忌吃食物:大蒜,蒜苔,蒜黄,大葱洋葱

饮食:根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

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