一、线粒体病是什么疾病
线粒体疾病是由于线粒体的功能不正常而导致的一些疾病。线粒体是细胞内产生能量的细胞器。除了红血细胞外，它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸(ATP)。线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的，从而影响线粒体的功能。广义的线粒体疾病还包括由细胞核编码的线粒体蛋白的突变而造成的功能不正常。这些疾病往往是遗传的。而由于线粒体在细胞内起关键的作用，这些疾病又往往是致命的。在神经肌肉疾病的症状，通常被称为线粒体肌症。
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科学上，它实际上是一个类或一组疾病。这就是为什么线粒体疾病会有许多不同的形式。线粒体疾病可以像其他更好了解的疾病：如孤独症，帕金森氏症，阿尔茨海默氏症，卢伽雷氏病，肌营养不良症，慢性疲劳等等。还是电厂的比喻，电厂提供能源到大型社区，每一个社会的每一部分，需要电的程度不同。同样线粒体提供给身体的各个器官不同的能量。所以当有线粒体功能障碍时，有的病看起来是严重和致命的像大面值停电如Leigh综合征，而有的病只是“掉电”可能是严重的，但不是致命的。
二、线粒体病的临床表现
线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。
线粒体脑肌病包括：
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等，病情逐渐加重。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。
三、有关线粒体遗传病的检查
(一)实验室检查
1.血生化检查
(1)血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;
(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。
2.mtDNA分析
(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;
(2)80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。
(二)其他辅助检查
1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。
3.肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害。
线粒体肌病需与多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良等鉴别。
四、线粒体遗传病的治疗
线粒体病的治疗至今没有特效药物，在本刊这期发表的神经系统线粒体病的诊治指南中特别强调在患者或基因携带者发现并消除导致发病的外在因素对阻止疾病发生和发展的重要性。基本治疗原则是保持充足的饮食以维持能量代谢的平衡和稳定。要结合消化生理过程调节饮食节律，安排一日多餐，进行高脂肪低糖饮食，在出现难治性癫痫患者给予生酮饮食，一般不要在空腹或饥饿状态下过度活动或用脑，防止诱发代谢危象。吸烟和大量饮酒都可以加重线粒体病的发展，而急性发病可能是在患者有其他疾病的情况下由于不当用药导致，因为许多药物具有线粒体毒性。患者进行全身麻醉要特别注意避免代谢紊乱及代谢性酸中毒。
我国还缺乏针对线粒体病的药物研究。药物治疗需要结合酶复合体活性测定的结果进行。新近报道大剂量精氨酸用于线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作的急性发病期的治疗，但临床证据级别较低，其他药物的临床应用也缺乏循证医学证据。线粒体病作为罕见病的用药需要结合最新的研究结果加以探索，针对多个通路的联合用药效果需要在临床研究中加以证实。腺病毒介导的基因治疗已在Leber视神经病获得一定的临床效果，是将来有希望的治疗方法。为提高患者的生活质量，应当重视非药物治疗方法，如耳聋患者佩戴助听器无效时植入耳蜗、上睑下垂患者的额肌悬吊手术、严重心脏传导阻滞患者安置心脏起搏器、室性心动过速患者安装植入式心脏复律除颤器、严重心肌病患者的心脏移植。
