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有遗传病怎么生孩子 详解遗传病的类型

一、遗传病家庭如何才能生育健康宝宝

有遗传病怎么生孩子 详解遗传病的类型

 一、婚前检查:

婚前检查关系到下一代的健康,是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。婚前检查会进行常规体格检查和生殖器检查,对男女双方可能患有的、影响结婚和生育的疾病进行的医学检查。婚前体检对防止传染病和遗传性疾病的蔓延,保障婚姻家庭的幸福美满,保障民族后代的健康都有重要意义。

 二、孕前检查:

在夫妇双方计划怀孕前进行一次身体全面检查,可以做到明明白白怀孕,安安全全优生。计划怀孕的夫妇应在计划受孕前4-6个月进行孕前检查。

怀孕前检查的项目除一般的体格检查外,还有血常规、尿常规,乙肝等表面抗原的检测。同时也要进行染色体的检测,避免遗传性疾病。

通过孕前检查可对影响优生优育的因素进行干预,减少流产、妊娠期并发症、遗传病患儿的出生等。

三、孕期检查:

通过孕期检查,了解孕期母婴健康状况,及时发现和消除影响胎儿发育的有害因素,对影响出生质量的各种因素:遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施,以保护母婴安全。

四、产前诊断:

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

产前诊断的目的主要有三个:1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病;2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度;3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫,然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。

从婚前检查到产前诊断从不同的环节实现重重把关,遗传病不再遗传!

二、遗传病都有哪几种类型

有遗传病怎么生孩子 详解遗传病的类型

疾病类型:由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

其二是单基因病,目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

那么,遗传病能够治疗吗?以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。

三、遗传病的病理是什么

有遗传病怎么生孩子 详解遗传病的类型

1.染色体异常指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:

A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)

B.数目异常常染色体:21三体综合征

性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)

2.基因异常

A,单基因

同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

a.常染色体显性

(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、

隐性

(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑、高度近视)、

不完全显性(地中海贫血)

b.性染色体Ⅰ.伴X显性女性发病率高于男性

(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病)、

隐性男性发病率高于女性

(红绿色盲、血友病等都比较常见)

Ⅱ伴Y只有男性发病(外耳道多毛症)

B.多基因

与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用

原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、

类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、

消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、

无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

四、遗传病的基本疗法有哪些

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

又如,中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。

 药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。

 手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。

基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一*的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

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