一、遗传病的一级预防
环境保护
随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病（如砷、铅和汞中毒及其它职业病），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。
环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：
A、诱发基因突变能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂（mutagen）。除了电离辐射有强烈的诱变作用以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂；
B、诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素；中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等；食品中的佐剂如*、可可碱等都是染色体断裂剂。一些生物因素如病毒感染也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。
C、诱发先天畸形作用于发育中个体体细胞能产生畸形的物质称为致畸因子或致畸剂（teratogen）。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多。
一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。
综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明酒精和尼古丁对生殖细胞有损伤作用），对各种新化学产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。
遗传携带者的检出
遗传携带者（geneticcarrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：
①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。
遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。
染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大。因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。
隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。
杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。
临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。
细胞水平，主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。
DNA分子水平，即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，比如一种基因检测服务，夫妇两人只需提供唾液样本接受简单的测试，便可以得悉自身是否带有变异的基因，容易令下一代患上致命的遗传病，这种检测方式可以验出逾100种遗传病，从而消除孕育带有遗传病基因婴儿的机会。
二、遗传病可分为哪几类
疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。
三、遗传病是如何检查的
1.以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期（8周左右），而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。
2.用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。
3.伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。
4.应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织（如胎血等）进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。
四、遗传病会产生哪些并发症
（一）苯丙酮尿症
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累，会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍大脑的生长发育，造成智力低下，即是引起该症患者痴呆的原因。另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨酸羟化酶的基因定位于12q22～12q24.2。
（二）黑尿症
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑，所以这类患儿的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不过，黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会造成关节炎。
（三）白化病
在正常人体内，酪氨酸还有一条重要代谢途径，就是在酪氨酸酶的参与下，形成黑色素。黑色素使人的毛发呈现出黑色，长期从事野外劳动的人，其皮肤也会变得黝黑，这是因为在阳光的照射下，加速了黑色素的形成，使皮肤细胞中有较多的黑色素沉着所致。黑色素的增加可以防止太阳紫外线对人体的照射，有一定的保护作用。但是，如果控制酪氨酸合成酶的基因发生了隐性突变或从双亲那里得到的是两个隐性基因，这种人就不能合成酪氨酸酶，从而导致体内黑色素的形成受阻，缺乏黑色素的结果，使人体全身发白，就连头发、眉毛也是白的，这就是通常说的白化病，俗称“羊白头”。白化病患者的其他方面都正常，不像苯丙酮尿症那样会影响人的智力发育。这种人的唯一缺陷是怕日光的曝晒，尤其是眼睛特别畏光，平常见到的白化病人几乎都眯着眼睛，特别严重的还可因光线刺激过强而造成失明。
