葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何治疗

一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防保健

一，群体预防：

在g6pd缺乏率高发地区，采用荧光斑点法对人群进行普查。

（一）蚕豆病：劝说g6pd缺乏者勿食蚕豆（特别是小孩在蚕豆成熟季节），另外，可将蚕豆制

成粉丝（去毒制品），以减少居民进食蚕豆量。

（二）药物性溶血：进行g6pd缺乏症普查，在高疟区对g6pd缺乏者免服伯喹类药物。普查后，对有本病者发放g6pd缺乏症携带卡。在因任何疾病进入医疗机构时，向医生出示该卡，提醒医生在开处方时，注意应该避免的药物。

（三）新生儿黄疸：在高发区，进行孕期夫妇双方的g6pd筛查或新生儿筛查，凡一方有缺乏者，应嘱孕

妇预产期前1个月服小剂量*，以防治胎儿溶血。出生后，新生儿如为g6pd缺乏者应尽早服*为妥，黄疸不退要用蓝光疗法，直至输血，极力避免核黄疸。新村作者等于1989—90年观察了孕妇夫妇22356例，检出g6pd缺乏者1271例，采用了上述预防措施，新生儿g6pd缺乏者330例中，仅21.2%出现了新生儿黄疸，只有1例发生了可疑核黄疸（0.3%），有明显的预防效果。

二，个体预防：

在筛查出患有g6pd缺乏症者，采用g6pd比值法进行确诊。因为g6pd缺乏症是终生性的，

一经查出，就应采取预防措施，避免服用致溶血药物和接触有关化学制剂，禁吃蚕豆，对患者家属也要进行检测，扩大预防对象，也是很有必要的。

二、如何治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

g-6-pd缺乏症为遗传性缺陷，病因属基因缺陷，目前尚无根治办法。g-6-pd缺乏症患者或杂合子妊娠或哺乳妇女应避免服用可以诱导溶血发作的药物和蚕豆制品。药物性或感染性溶血，特别在轻度g-6-pda-型缺乏症患者，一般不需要输血。

如果溶血发生急，病情重如蚕豆病重型，应输浓缩红细胞。有血红蛋白尿发作的患者应维持足够的尿量以免发生肾脏损伤。由于g-6-pd缺乏症有胆红素脑病的婴儿应予血液置换，在g-6-pd缺乏症高发区，应注意避免给这些新生儿输注g-6-pd缺乏症患者的血。由于g-6-pd缺乏症所致的cnsha患者，一般不需要治疗，但在出现再障危象时输血是救命的措施之一，切脾尽管偶尔可以使血红蛋白浓度有轻度升高，但通常是无效的。发生肾功能衰竭时应行透析治疗。

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会有什么症状

本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。

伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。

新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症如何诊断

该病通过性联不全显性遗传，G-6-PD基因在X染色体上，病人大多为男性，男女之比约为7∶1，在生吃蚕豆后数小时至数日(1～3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作2～6天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%)，特别是荧光点试验诊断。

1.有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。

2.临床特点：①潜伏期数小时至48小时。

②中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。

③实验检查：高铁血红蛋白还原试验(MHb)正常人还原率>75%(比色法)，蚕豆病患者MHb还原率31%～74%(杂合子遗传者)，还原率<30%(纯合子型);血中含变性珠蛋白小体(赫恩兹小体)可高于5%以上(正常为0～0.28%)。