一、唐氏综合症的介绍
唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产,存活者大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:
1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
二、唐氏综合症筛查有什么用呢
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项,经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生,还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿(唐氏综合征又称先天愚型,是染色体异常的结果。)出生,每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生,主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病,随意缺陷儿的出血,不仅给家庭带来痛苦,更给社会带来巨大的经济负担。
因此,孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解,唐氏综合症是一种偶发疾病,每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能,其发病率随着孕妇年龄的增加而升高,迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段,也无有效的治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现,通过终止妊娠来预防患儿的出生,不可忽视。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
三、怎么预防唐氏综合症呢
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
四、唐氏综合症有哪些症状
1.外部体征
患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2.智力低下
该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20-50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3.发育迟缓
身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。
4.性与生育能力
性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。
5.精神状况
患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。
人参中主要含有人参皂苷、人参烯醇和人参多糖,其中人参皂苷具有增强免疫力的功效,已发现的40多种皂苷中
参加活动鼓励患者参加一些学习和力所能及的社会家庭活动,以分散患者的不良情绪和注意力,唤起其对生活的信
虽然无法根治,药物治疗对大部分患者是有较好效果的,可以改善症状,延缓功能减退,维持患者的生活自理能力
病理改变主要为皮质弥漫性萎缩,沟回增宽,脑室扩大,神经元大量减少,并可见老年斑sp,神经原纤维结nf
阿尔茨海默病遗传几率比较大如果一个家族当中,辈分不同的人都曾出现过阿尔茨海默病,并且发病的年龄比较小
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
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