一、唐式筛查什么时候做才好
唐氏筛查这个检查项目是需要根据自己怀孕的周期来决定什么时候去做的,如果是怀孕初期的时候就做唐氏筛查的话可能是没有办法诊断出来的,因为这个时候自己的宝宝在肚子里面还没有完全发育成形的,所以基本上都是在怀孕15周期的时候去做唐氏筛查才是最佳的时期,这个时候得出来的结果更加的有说服性的,其实唐氏筛查最终的目的就是要避免自己的胎儿出现先天性疾病,
孕期检查:孕12周建册,一般办理围产证时会做一些血、尿、输血5项等检查.14-20周做唐氏筛查.20周做一次B超.以后是24周、28周、30周、32周、34周、36周、37周、38周、39周、40周作检查.每次检查体重、血压,一般是一次血常规,一次尿常规.到30周开始量宫高、腹围、听胎儿心跳.,20周和30周各做一次3维B超,36周做彩超.36周开始每次做胎心检测
怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好,但各个检查医院各自情况不同,具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
如果自己是高龄产妇的话就更加的应该要去做唐氏筛查的,因为本身高龄产妇就很可能使得自己的胎儿出现一些不确定的情况,甚至是将唐氏综合症的发病率提高很多的,那么最常见的就是要膜穿刺的检查项目,这种检查项目是可以非常准确的去得到自己胎儿是否有这方面的疾病出现。
二、唐氏筛查的检查方式
1、唐筛到底有哪些方式?
唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案,一种是孕早期的筛查,一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天,孕中期筛查是15-20周+6天。
孕早期检查
孕早期检查的指标主要有两类,一类就是血清指标,另一类是超声进行胎儿颈部的透明带厚度的(nuchalsk*ldthickness,NT)测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊,随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到医院建卡建档,这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定,需要要非常有经验、有资质的B超医生才能做,相对来说技术难度比较高的,耗时长,不是所有医院都可以做NT的测定。
孕中期筛查因为技术成熟,易于在各级医院开展推广,且筛查疾病种类多,因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。
孕中期筛查
目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术,我们说的二联、三联、四联,指的是检测的指标分别有2项、3项和4项,当然检测的指标越多,准确率就越高。
二联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)
三联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)
四联:AFP(甲胎蛋白)+β-HCG(绒毛膜促性腺激素β亚基)+μE3(游离雌三醇)+Inhibin-A(抑制素A)
2、哪种方式更准确?
目前,各大医院主要进行孕中期的血清学筛查技术,包括二联、三联和四联技术。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测,即抑制素A。在唐氏儿妊娠中,母体血清的抑制素A浓度在孕中期升高。正是这个指标的加入,大幅提高了筛查的检出率,降低了假阳性率。即可以发现更多的唐氏儿,漏网更少。同时错误判断为唐氏儿高危的比率更低,减少“误伤”。
国际上欧美发达国家已经把四联筛查作为标准筛查方案提供给准妈妈。并且经过多年临床验证证明四联是孕中期筛查的最佳方案。四联筛查也已经作为卫生部行业标准推荐的筛查方案为我国专家认可。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段,部分医院从国外引进了四联筛查的技术,已经有很多准妈妈因此而受益。
三、唐筛报告如何解读
1、高风险,我该怎么办?
一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。现在普遍做的是二联或三联筛查,检出率只有60-70%,而四联筛查的检出率率可超过80%,在做完四联筛查后,如果是高危,建议进行产前诊断。
唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率,高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿,所以准妈妈们不要过于担心,保持愉快心情,不要有过多的心理负担。
筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断,通过羊水穿刺进行准确的判断,才能确定是否真正存在缺陷。在正式抽取羊水之前,医师会先帮孕妇做超声检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,然后在B超的监视下进行取羊水标本。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期,相反,母亲的情绪对孩子的发育至关重要,定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。
2、低风险,我该怎么办?
如果是低风险,表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低,不必进行侵入性的产前诊断,但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。
因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除唐氏儿可能。
3、医生建议:唐氏筛查,不容错过
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大,所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,根据2003年的资料测算,我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。目前,大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围,唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今,出生缺陷不仅仅是一个医学问题,已经成为了影响经济发展和人们正常生活,以及人口素质的社会问题,是一个公共卫生问题。
通过经济简便、安全性高,依从性好的无创伤的生化检测方法,查找出患有严重遗传病征的个体,并提前采取相应措施,从而最大限度地减少异常胎儿的出生,提高整个国家的人口素质。
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑,但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊水穿刺检查。
再次提醒准妈妈们,参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生,建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式,希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。
四、唐氏筛查有关的知识
什么是唐氏筛查高危
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16-20周的孕妇。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
唐氏筛查高危几率大吗
唐氏筛查的发生率与准妈妈的年龄有一定关系。一般来讲,高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。
容易生唐氏儿的高危人群
1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
2、受孕时,夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
性染色体异常对胎儿的影响性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由
18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡
有试验证明,将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增
医生的说法是一般做彩超可以看出胎儿畸形,但是看不出是染色体异常,胎儿染色体异常是会有遗传性疾病,是需
并且,有许多遗传病都与18号染色体异常有关系,人类目前正在进行18号染色体的测序,这离人类揭开染色体
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
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