诊断脊柱裂要做唐氏筛查吗

诊断脊柱裂要做唐氏筛查吗？脊柱裂有时候患于新生儿身上，因此就有很多的患者在临床上询问专家，如果在孕期做好了检查胎儿是否存在畸形的唐氏筛查是否就可以有效的来预防脊柱裂这种疾病了呢？脊柱裂虽然在前期是无法通过自身的症状表现来确诊是否患病，但是唐氏筛查也不能成为诊断脊柱裂疾病的关键性问题。

脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）。根据1986～1987年监测资料，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状可能很轻微。随着患儿年龄长大，神经系统症状常有加重现象，这与椎管增长比脊髓快，对脊髓和脊神经的牵扯逐渐加大有关。

一、产前诊断性检查化验

1、母体血浆甲胎蛋白（MSAFP）可在孕后三个月检测，能最早显示脊柱裂的发生。

2、超声检查高分辨率的超声检查，对于脊柱裂产前检查的灵敏度接近100%。

3、羊膜腔穿刺术，羊膜腔内乙酰胆碱酯酶（ACHE）水平可用来增加羊膜腔内AFP的诊断准确性。

二、产后检查

1、X线脊柱X线摄片可见棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液。

2、MRIMRI检查可见膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。

文章对有效诊断脊柱裂疾病的相关检查方法做了详细的介绍，想必大家在阅读了文章后，也对脊柱裂这个疾病有了更多的认识了吧。脊柱裂的治疗，在选择治疗方法上请大家也一定要慎重选择，不然很容易因为治疗方法的选择不当，反而带来适得其反的效果。