一、唐筛有必要做吗
唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
二、唐筛检查多少钱
由于地区或医院条件的差异,各个医院收费是不同的。一般数来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元,如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。有的城市和地区,可以拿*去居委会申请唐筛免费券。
唐氏筛查是孕检所必要步骤,不同地区的医院价格相差比较大,大概区间在一百五元到两百元之间,三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些,但提供的服务也更加优质。在唐氏筛查之前一般需要做B超,查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多,不仅仅是查这一项,还有心电图、抽血验尿等其他项目。农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查,自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的,妈妈们需要认真面对。
孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,正规医院做的唐氏筛查安全准确,让孕妈们放心,其次考虑的才是价钱。
三、唐筛的报告单怎么看
判断唐筛风险,主要看3个指标:
1.甲胎蛋白(AFP)
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白,正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。
MoM是中位数值的倍数,指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(FreehCGβ)
怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高,系数越高胎儿患唐氏症的机会越高。
3.游离雌三醇(uE3)
游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。
验血筛查值:
如果验血筛查值大于国际标准1/270,孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大,低危人群也可能生出唐氏儿。
需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样,标准也不一样。一般正常值为1/700左右,国际标准为1/270,小于这两个数值,相对而言风险更低。
四、唐筛检查怎么做
一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。
孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。
性染色体异常对胎儿的影响性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由
18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡
有试验证明,将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增
医生的说法是一般做彩超可以看出胎儿畸形,但是看不出是染色体异常,胎儿染色体异常是会有遗传性疾病,是需
并且,有许多遗传病都与18号染色体异常有关系,人类目前正在进行18号染色体的测序,这离人类揭开染色体
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
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