一、唐氏综合症是种什么病
唐氏综合症的患儿的面容比较特殊,看上去肌肉肌张力异常,所做的面部动作不协调,吞咽食物时比较困难、流口水,牙齿发育不良。正常儿童大概在11个时就会喊“爸爸、妈妈”之类的话,而唐氏宝宝他们的发音不清、发音困难、语言表达能力差、不能发音。患儿他们的情绪容易出现波动,喜怒表现极其无常,注意力不容易集中,孤独不和别人一起玩,持续做一个动作。
唐氏综合症患儿比正常儿童个头较矮,看上去像是营养不良导致,偶而也会出现呼吸困难,易患呼吸道感染疾病。患儿运动自我控制能力差,严重者双手不会抓东西,双脚不会行走,有的甚至不会翻身、坐起,不会站立,不会正常的咀嚼和吞咽,唐氏综合症的患儿在闭眼触摸物体时,不像正常儿童那样辨认种类和形状,两点距离和位置辨别也丧失。对各种物体、图片、符号的外观特点及位置辨别困难。
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
二、小儿唐氏综合症的治疗
(一)治疗:
目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
(二)预后:
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上。婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。
三、如何预防唐氏综合症
合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄怀孕,都是减少唐氏儿的有效措施。虽然唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病,但是不良的环境因素,亦可增加染色体变异的发生率。有害的生物、物理、药物、化学因素和母体的营养状况,都会影响胎儿的生长发育,这些危险因素大多是可以避免的。为了降低宝宝出生缺陷的发生率,应尽量避免有害因素的影响。
1、避免大量用药:孕妇在孕期应尽量避免大量用药,因为很多药物都会导致唐氏儿的产生。孕妇在孕期若是需要用药,必须在产科医生的指导下服用药物。
2、避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、麻疹、水痘等季节里,孕妇要避免接触患者,做好消毒防护措施。
3、避免接触化学物质:育龄妇女及孕妈妈应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接或间接接触。
4、避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,远离有放射线的物质。
四、唐氏综合症发病的主要原因有哪些
一、核黄疸,也是唐氏综合症的重要病因,但现在由于围产医学进步,核黄疸引起的唐氏综合症比例下降。
二、先天性异常,包括各种原因引起的脑发育异常,易导致唐氏综合症。如神经管闭合不全致先天性脑积水、脑泡演化发育障碍所致的全前脑及神经组织移行障碍所致的平脑回畸形,巨脑回畸形以及小多脑回等,包括联合障碍所致的透明隔缺如或发育不全。
三、脑缺氧缺血,故凡能造成母体与胎儿间血液循环和气体交换障碍,或导致新生儿动脉低血压、静脉淤血者,均有可能引起脑缺血缺氧,造成大脑损伤而遗留脑瘫。其原因包括:1、母亲因素:如患妊娠高血压综合征、心力衰竭、大出血、贫血、休克或*,药物过量等;2、胎盘异常:如胎盘早剥、前置胎盘、胎盘梗死或胎盘功能不良等;3、胶带血流阻断;4、如胶带脱垂、压迫、打结或绕颈等;5、循环衰竭。
四、低体重儿,包括早产未成熟儿,足月小样儿。这些婴儿均不同程度宫内发育迟缓。同时也影响中枢神经系统发育,且常并发室管膜下出血和脑室内出血,后者易引起痉挛性两侧瘫。易导致唐氏综合症。
素体阳气盛引起月经提前的原因之素体阳气盛,或过量食用辛辣食物和补品,或情志抑郁,或久病失血较多的人,
该类药可影响机体的自身免疫功能,可能出现的副作用是增加感染、肿瘤风险,以及骨髓抑制,用药期间需专科医
温馨提示:专家提醒支气管炎患者,患者在选用药物治疗时要特别慎重,要分清病情,对症下药,发挥药物的很大
进行检查,能够更好的把病灶情况呈现出来,而且对脑部的区域进行全方面的扫描,是否出现积聚液体都会有显示
按病因治疗原发性高钙尿可使用噻嗪类药和枸橼酸钾,吸收性高钙尿除噻嗪类药、枸橼酸钾外,不能耐受该类药物
标准型:患者的体细胞21号染色体是三倍体(正常人是二倍体),因此,该病患者体细胞比正常人多一条染色体
唐氏综合症的症状主要体现在:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦
患这种疾病主要来源于两个方面,母亲是高龄产妇,一般情况下即使怀孕,也是非常容易流产的,这种胎儿的生命
唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍
另一种为g/g易位,较少见,是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点
它最早叫蒙古症(mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolianidiocy),因为唐医生发现
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